Хорея

Хорея ‒ нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях.

Характеристика

Источник раздела: Неврология — национальное руководство 2018

Слабо выраженный хореический гиперкинез может проявляться легким двигательным беспокойством с избыточными суетливыми движениями, моторной расторможенностью, утрированной экспрессией, ужимками и неадекватными жестами. Выраженный хореический гиперкинез напоминает движения «чертика на ниточке» (либо современный молодежный танец с «разболтанной» моторикой и «неистовыми» движениями). Выраженный гиперкинез искажает мимические движения, речь, стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке, которая плохо поддается адекватному описанию. В крайне тяжелых случаях хорея делает невозможным выполнение каких-либо произвольных движений. Такие больные не могут передвигаться из-за падений, они не способны обслуживать себя и становятся зависимыми от окружающих. Хореические движения в лице, вовлекающие мимические и оральные мышцы (в том числе языка и гортани), а также дыхательные мышцы, препятствуют не только приему пищи, но и словесному общению.

Насильственные хореические движения могут быть фокальными, как, например, при оральных гиперкинезах нейролептического происхождения, и генерализованными (что наблюдают чаще), а в ряде случаев проявляются в виде гемисиндрома (например, гемихорея при инсульте).

Классификация и этиология

Источник раздела: Неврология — национальное руководство 2018

• Первичные формы.
  • Хорея Гентингтона.
  • Нейроаканцитоз (хореоакантоцитоз).
  • Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея.
  • Болезнь Леша-Нихана.
• Вторичные формы.
  • Инфекционные заболевания (вирусные энцефалиты, нейросифилис, коклюш, туберкулезный менингит, ВИЧ-инфекция, боррелиоз).
  • Аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, хорея беременных, реакция на иммунизацию, хорея Сиденгама, рассеянный склероз).
  • Метаболические нарушения (гипертиреоз, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри, гипо- и гипергликемия, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Нимана-Пика, болезнь Галлервордена-Шпатца, гомоцистеинурия, фенилкетонурия, болезнь Хартнапа, глутаровая ацидурия, ганглиозидозы, метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса, мукополисахаридозы, болезнь Стерджа-Вебера и др.).
  • Структурные повреждения головного мозга (черепно-мозговая травма, опухоли, гипоксическая энцефалопатия, инсульты).
  • Интоксикации (нейролептики, ртуть, литий, леводопа, дигоксин, пероральные контрацептивы).
• Психогенная хорея.

Клинические формы

Источник раздела: Неврология — национальное руководство 2018

Первичные формы хореи

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона начинается чаще всего в 35-42 года (но может появиться в любом возрасте ‒ от детского до пожилого) и характеризуется весьма типичным хореическим гиперкинезом, личностными нарушениями и деменцией. Тип наследования ‒ аутосомно-доминантный. Заболевание начинается постепенно, появление первых насильственных движений порой трудно уловить. Чаще они появляются в области лица, напоминая произвольные двигательные автоматизмы (нахмуривание, открывание рта, высовывание языка, облизывание губ и т.п.). По мере развития болезни присоединяется гиперкинез в руках («играющие на пианино пальцы») с последующей его генерализацией, нарушением статики и походки. Присоединяющиеся нарушения речи (гиперкинетическая дизартрия) и глотания делают невозможным полноценное питание и общение. Ухудшается краткосрочная и долговременная память, снижается критика к своему состоянию, затрудняется элементарное бытовое самообслуживание, развивается и прогрессирует деменция. Глубокие рефлексы обычно оживлены на ногах, в трети случаев выявляют клонусы, типична мышечная гипотония.

Акинетико-ригидная форма (без хореи) наиболее типична для варианта с ранним началом (вариант Вестфаля), однако иногда ее наблюдают и при более позднем дебюте (в 20 лет и старше).

Иногда заболевание начинается с психических нарушений в виде аффективных (чаще всего в виде депрессии), галлюцинаторно-параноидных и поведенческих нарушений и лишь спустя 1,5-2 года или позже присоединяется гиперкинетический синдром. В терминальной стадии пациенты чаще всего погибают от аспирационной пневмонии.

Для диагностики хореи Гентингтона необходимо проведение ДНК-тестирования с целью определения числа копий тринуклеотидных повторов «цитозин-аденин-гуанин» (ЦАГ). В норме число копий ЦАГ-повторов составляет до 35, у больных ‒ 40 и выше.

Дифференциальная диагностика хореи Гентингтона подразумевает исключение таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, болезнь Крейтцфельда-Якоба, доброкачественная наследственная хорея, болезнь Вильсона-Коновалова, наследственная церебеллярная атаксия, хореоакантоцитоз, инфаркты базальных ганглиев, поздняя дискинезия, а в ряде случаев также шизофрения и болезнь Паркинсона.

Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз проявляется хореей и акантоцитозом (изменением формы эритроцитов). Описаны как аутосомно-рецессивные, так и спорадические случаи заболевания. Болезнь обычно начинается на 3-м или 4-м десятилетии жизни (иногда и на 1-м). Начальные проявления ‒ оральные гиперкинезы с высовыванием языка, движениями губами, жеванием и другими гримасами, очень напоминающими позднюю дискинезию. Довольно часто наблюдают неартикулируемую вокализацию, описаны случаи эхолалии (но не копролалии). Отличительной особенностью являются самоповреждения в виде непроизвольных прикусываний языка, губ и внутренних поверхностей щек. Часто отмечают хореические гиперкинезы конечностей и туловища; возможно появление также дистонических постуральных феноменов и тиков.

Болезнь отличается от хореи Гентингтона наличием слабости и атрофии в мышцах конечностей, обусловленных поражением клеток передних рогов и периферических нервов (аксональная невропатия со снижением глубоких рефлексов). В дальнейшем часто (но не всегда) наблюдают присоединение деменции и эпилептических приступов. Уровень липопротеинов в крови нормальный. Для диагностики важно выявление акантоцитоза, сопровождающегося прогрессирующим неврологическим дефицитом при нормальном уровне липопротеинов.

Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея без деменции

Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея без деменции начинается в грудном или раннем детском возрасте с появления генерализованной хореи, которая прекращается только во время сна. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерно нормальное интеллектуальное развитие. Другое отличие от ювенильной хореи Гентингтона ‒ непрогрессирующее течение (напротив, возможно даже уменьшение выраженности хореического гиперкинеза в зрелом возрасте).

Болезнь Леша-Нихана

Болезнь Леша-Нихана связана с наследственной недостаточностью гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, приводящей к повышенному образованию мочевой кислоты и тяжелому поражению нервной системы. Наследование Х-сцепленное рецессивное (следовательно, болеют лица мужского пола). Дети рождаются нормальными, за исключением слабо выраженной гипотонии, однако в течение первых 3 месяцев жизни развивается задержка моторного развития. Далее возникают прогрессирующая ригидность конечностей и тортиколлис (или ретроколлис). На 2-м году жизни появляются лицевые гримасы и генерализованный хореический гиперкинез, а также симптомы поражения пирамидного тракта.

Позже у детей отмечают склонность к нанесению самоповреждений (они начинают кусать свои пальцы, губы и щеки). Эти компульсивные самоповреждения (приводящие к обезображиванию) весьма типичны (но не патогномоничны) для болезни Леша-Нихана. Наблюдают задержку психического развития той или иной степени выраженности.

Содержание мочевой кислоты в крови и моче повышено. Диагноз подтверждает снижение активности гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы в эритроцитах или культуре фибробластов.

Вторичные формы хореи

Вторичные формы хореи могут развиться при очень многих заболеваниях: инфекционных, опухолевых, сосудистых, аутоиммунных, метаболических, токсических, травматических. Диагностика вторичного хореического синдрома при этих заболеваниях обычно не вызывает затруднений. Распознавание же природы первичного поражения строится, как правило, на комплексе клинических и параклинических методов, включающих биохимические, молекулярно-генетические, нейровизуализирующие и многие другие исследования.

Наиболее частые вторичные формы — хорея Сиденгама (наблюдаемая почти исключительно в детском и юношеском возрасте) и хорея беременных.

Малая хорея (хорея Сиденгама)

Малая хорея (хорея Сиденгама) обычно развивается спустя несколько месяцев после стептококковой инфекции или обострения ревматизма, когда уже отсутствуют симптомы острого периода, и связана не с васкулитом, как считалось ранее, а с аутоиммунными процессами и образованием антинейрональных антител. Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков. На начальных стадиях или в легких случаях наблюдают двигательную расторможенность с гримасничаньем и утрированными жестами. В выраженных случаях генерализованный хореический гиперкинез лишает больного способности элементарного самообслуживания, нарушает речь (дизартрия) и даже дыхание, делает невозможным передвижение и общение. В большинстве случаев генерализация гиперкинеза проходит стадию геми-хореи. Xарактерны мышечная гипотония, иногда создающая впечатление мышечной слабости, «тонический» или «застывающий» коленный рефлекс (феномен Гордона), эмоционально-аффективные и преходящие когнитивные расстройства. В большинстве случаев гиперкинез спонтанно регрессирует в течение 3-6 месяцев.

Xорея беременных

Xорея беременных обычно развивается у первородящих, которые в детстве перенесли малую хорею. Xорею беременных в настоящее время связывают с антифосфолипидным синдромом (первичным или в рамках системной красной волчанки). Xорея обычно начинается на 2-5-м месяце беременности, редко ‒ в послеродовом периоде, иногда она рецидивирует при последующих беременностях. Обычно симптомы регрессируют спонтанно в течение нескольких месяцев или вскоре после родов (аборта).

Сенильная (старческая) хорея

Так называемая сенильная (старческая) хорея большинством авторов относится в настоящее время к сомнительным диагнозам и в классификационных схемах, как правило, отсутствует. Если такой термин все-таки используется, то предназначается он для тех случаев поздно начавшейся (late-onset) хореи, причину которой не удается найти, несмотря на самые современные исследования.

Психогенная хорея

Психогенная хорея («большая хорея» — по терминологии старых авторов) не относится к экстрапирамидным синдромам и является одним из вариантов психогенных двигательных расстройств.

Лекарственные препараты, применяемые для лечения хореи

Источник раздела: Неврология — национальное руководство 2018

Группы препаратов	Лекарственные средства	Стартовая доза, мг/сут	Максимальная доза, мг/сут	Побочные эффекты
Нейролептики	Галоперидол	0,5—1	6-8	Сонливость, паркинсонизм, дистония, акатизия, гипотензия, запоры, сухость во рту, увеличение массы тела, головокружение
	Рисперидон	0,5—1	6	То же
	Клозапин	12,5	600	Агранулоцитоз, паркинсонизм
	Кветиапин	25	800	Паркинсонизм
Бензодиазепины	Клоназепам	0,5	4	Сонливость, нарушение координации, головокружение, слабость, чувство усталости
	Диазепам	1,25	20	То же
Антагонисты NMDA-рецепторов	Амантадины	100	400	Галлюцинации, головокружение, сетчатое ливедо, сухость во рту
Истощающие запасы дофамина	Резерпин	0,1	3	Гипотензия, сонливость, паркинсонизм, депрессия
	Тетрабеназин	25	100	Гипотензия, паркинсонизм, депрессия

Примечания

---

Экстрапирамидные гиперкинетические синдромы

Тремор • Хорея • Баллизм • Дистония • Миоклонус • Тики