Текущая версия |
Ваш текст |
Строка 52: |
Строка 52: |
|
| |
|
| === Первичная дистония === | | === Первичная дистония === |
|
| |
| Первичная дистония объединяет заболевания, при которых она является единственным неврологическим проявлением. Они подразделяются, в свою очередь, на спорадические и наследственные. Большинство форм первичной дистонии является спорадическими, с началом в зрелом возрасте, причем в большинстве случаев гиперкинез фокальный или сегментарный (блефароспазм, оромандибулярная дистония, спастическая кривошея, спастическая дисфония, писчий спазм, дистония стопы). Впрочем, в эту группу относят и наследственную генерализованную торсионную дистонию.
| |
|
| |
| При первичных формах дистонии в мозге больных не находят патоморфологических изменений, поэтому их патогенез связывают с нейрохимическими и нейрофизиологическими нарушениями, в основном на уровне стволово-подкорковых образований.
| |
|
| |
| ==== «Дистония плюс» ====
| |
|
| |
| «Дистония плюс» объединяет группу заболеваний, отличающихся как от первичной дистонии, так и от наследственно-дегенеративных форм дистонии. Как и первичная дистония, «дистония плюс» имеет в своей основе нейрохимические нарушения и не сопровождается структурными изменениями в мозге. В то же время, если первичные формы проявляются «чистой» дистонией, то при «дистонии плюс», помимо дистонического синдрома, наблюдают другие неврологические синдромы. Описаны 2 варианта «дистонии плюс»: дистония с паркинсонизмом и дистония с миоклонусом. Дистония с паркинсонизмом включает несколько наследственных заболеваний, среди которых основной формой является так называемая леводопа-чувствительная дистония, включающая несколько отдельных генетических вариантов (DYT5, недостаточность тирозин-гидроксилазы, недостаточность биоптерина, дистония, чувствительная к агонистам дофамина). Второй вариант «дистонии плюс» назван миоклонической дистонией или наследственной дистонией с молниеносными подергиваниями (jerks), чувствительной к алкоголю. Предложено также название «дистония-миоклонус». Ген заболевания не установлен. Болезнь впервые описана выдающимся отечественным неврологом и нейрогенетиком С.Н. Давиденковым в 1926 г.
| |
|
| |
| По рекомендации Европейской федерации неврологических обществ к первичной дистонии отнесены также пароксизмальные дистонии.
| |
|
| |
| === Вторичная дистония ===
| |
|
| |
| Вторичная дистония развивается главным образом как результат воздействия внешних факторов, которые вызывают повреждение мозговой ткани. Вторичная дистония может развиваться при очень многих заболеваниях и состояниях: перинатальных поражениях ЦНС, энцефалитах, ЧМТ, таламотомии, понтинном миелинолизе, антифосфолипидном синдроме, других сосудистых заболеваниях мозга, опухоли мозга, рассеянном склерозе, побочных эффектах некоторых препаратов (чаще всего леводопы), интоксикациях. Многие случаи вторичной дистонии клинически проявляются не как чистая дистония, а в сочетании с другими неврологическими синдромами.
| |
|
| |
| === Наследственные нейродегенеративные заболевания ===
| |
|
| |
| Дистония может развиваться при многих нейродегенеративных заболеваниях, обусловленных генетическими нарушениями. Впрочем, этиология некоторых заболеваний, причисленных к этой группе, неизвестна, однако роль генетических факторов в их генезе весьма вероятна. При нейродегенеративных заболеваниях дистония может выступать в качестве ведущего проявления, но чаще сочетается с другими неврологическими синдромами, особенно с паркинсонизмом. В эту группу входит довольно много разных, но достаточно редких заболеваний: дистония-паркинсонизм, сцепленные с X-хромосомой (Lubag); дистония-паркинсонизм с быстрым началом; ювенильный паркинсонизм (при наличии дистонии); хорея Гентингтона; болезнь Мачадо-Джозефа (вариант спиноцеребеллярных дегенераций); болезнь Вильсона-Коновалова; болезнь Галлервордена-Шпатца; прогрессирующий надъядерный паралич; кортикобазальная дегенерация; некоторые лейкодистрофии и др.
| |
|
| |
| Для диагностики многих из перечисленных заболеваний необходимы специфические биохимические и генетические тесты, цитологическое и биохимическое исследование биоптатов тканей и другие дополнительные методы диагностики, но собственно дистонический синдром диагностируют исключительно клинически.
| |
|
| |
| В отличие от диагностики других гиперкинезов, для распознавания дистонии необходим не только учет двигательного рисунка, но и тщательный анализ динамичности гиперкинеза. Дело в том, что двигательный рисунок дистонии в отдельных регионах тела может быть настолько разным, полиморфным или нетипичным, что решающее значение в диагностике часто приобретает анализ динамичности (то есть способности к трансформации, усилению, ослаблению или прекращению гиперкинеза под влиянием различных экзо- или эндогенных влияний). Речь идет о феномене суточной флюктуации, купирующем эффекте алкоголя, эмоциогенных изменениях клинических проявлений, корригирующих жестах, парадоксальных кинезиях, поэтапных метаморфозах некоторых дистонических синдромов и других динамических особенностях.
| |
|
| |
| Следует также подчеркнуть, что больной, как правило, активно не рассказывает о вышеупомянутых проявлениях динамичности, поэтому необходим соответствующий опрос со стороны врача, что повышает шансы адекватной клинической диагностики дистонии. Все другие неврологические синдромы, внешне похожие или напоминающие дистонию (например, недистонический блефароспазм, спондилогенная или миогенная кривошея, многие психогенные синдромы и т.д.), не обладают такой динамичностью.
| |
|
| |
| === Псевдодистония ===
| |
|
| |
| Псевдодистония включает состояния при различных заболеваниях, которые внешне напоминают дистонию (чаще всего в связи с наличием патологических поз), но патогенетически не относятся к истинной дистонии: синдром Сандифера [обусловлен гастроэзофагеальным рефлюксом (ГЭР)], синдром Исаакса (синдром «броненосца»), некоторые ортопедические и спондилогенные заболевания, редко ‒ эпилептические приступы. Некоторые заболевания, сопровождающиеся патологическим положением головы, также могут имитировать дистонию.
| |
|
| |
| Отдельно разрабатывается генетическая классификация дистоний.
| |
|
| |
| == Лечение ==
| |
|
| |
| :'''''Источник раздела:''' Неврология — национальное руководство 2018''<ref name="ННР 2018"/>
| |
|
| |
| При лечении дистонии чаще всего приходится прибегать к высоким дозам препаратов и использовать комбинации лекарственных средств.
| |
|
| |
| {| class="wikitable"
| |
| |-
| |
| ! Препарат || Начальная доза, мг/сут || Терапевтическая доза, мг/сут || Особые рекомендации
| |
| |-
| |
| | Леводопа + карбидопа || style="text-align:center;" | 125 || 750-1000, разделенные на 2-3 приема || При дофа-чувствительных дистониях. Следует начинать лечение дистоний в детском и подростковом возрасте с леводопы. Полученный положительный эффект на малых дозах служит подтверждением диагноза дофа-зависимой дистонии.
| |
| |-
| |
| | Тригексифенидил || style="text-align:center;" | 1-2 || До 120, разделенные на 2-4 приема || Повышать дозу очень медленно. Средняя эффективная доза колеблется от 8 до 50-60 мг/сут. Достижение высоких доз возможно у молодых пациентов
| |
| |-
| |
| | Баклофен || style="text-align:center;" | 5-10 || style="text-align:center;" | 120 ||
| |
| |-
| |
| | Клоназепам || style="text-align:center;" | 0,5-1 || style="text-align:center;" | 6-8 ||
| |
| |-
| |
| | Тетрабеназин || style="text-align:center;" | 25 || style="text-align:center;" | До 75 ||
| |
| |-
| |
| | Тизанидин || style="text-align:center;" | 2 || style="text-align:center;" | 24 ||
| |
| |}
| |
|
| |
| Для лечения фокальных дистоний наиболее эффективный метод лечения ‒ инъекции ботулотоксина А, которые повторяют каждые 3-6 месяца.
| |
|
| |
| Для лечения генерализованной дистонии в последнее время все чаще применят глубокую стимуляцию мозга. Мишенью нейрохирургического вмешательства при дистонии служит вентральное промежуточное ядро таламуса или внутренний сегмент бледного шара. При стимуляции таламуса результат воздействия на фазический компонент дистонии проявляется уже через несколько дней, на тонический ‒ позже (через несколько недель или месяцев). Эффективность глубокой стимуляции мозга при фокальных дистониях сопоставима с результатами ботулинотерапии.
| |
|
| |
|
| == Примечания == | | == Примечания == |