Эссенциальный тремор

Источник статьи: Болезни нервной системы

Эссенциальный тремор (ЭТ) обозначают по-разному — доброкачественный, эссенциальный, врожденный, семейный, идиопатический.

Заболевание обычно дебютирует в среднем возрасте, хотя известны случаи начала как в раннем детском, так и в старческом возрасте.

Эпидемиология

Распространенность ЭТ составляет примерно 300—415 на 100 тыс. населения. Среди лиц старше 40 лет ЭТ встречается в 0,5—5,5% случаев. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Этиология и патогенез

ЭТ является генетически детерминированным заболеванием. Считается, что он передается по аутосомно-доминантному типу, однако пока не установлен генетический дефект; аутосомно-рецессивные случаи могут попросту оставаться незамеченными. Возможно наличие спорадических случаев, которые могут быть результатом новой мутации или являться фенокопиями. Исследования, проведенные по идентификации генной патологии, при ЭТ дали различные результаты. Была обнаружена связь заболевания с локусами в 3q13 и 2q22—25. В семьях с ЭТ описан феномен антиципации, т. е. в последующих поколениях заболевание начинается раньше и протекает тяжелее, чем в предыдущих. ЭТ характеризуется генетической и фенотипической неоднородностью. Морфологические изменения в мозге в большинстве случаев отсутствуют.

Клиника

Основным проявлением наследственного ЭТ является двусторонний, симметричный простуральный кинетический тремор рук, которому иногда сопутствует также интенционный тремор в руках, и реже тремор покоя. В редких случаях дебют ЭТ может быть асимметричным. Частота тремора составляет от 4 до 12 Гц (чаще 8—10 Гц). С возрастом частота тремора может несколько уменьшаться, а амплитуда — увеличиваться. Наряду с дрожанием рук может наблюдаться тремор головы, голоса и подбородка; иногда эти виды тремора встречаются изолированно. Нередко у больного с клинической картиной ЭТ имеются другие легкие экстрапирамидные (гипомимия, ахейрокинез и др.) или мозжечковые симптомы, выраженность которых недостаточна для диагностики какой-либо определенной нозологии. Сенильный тремор рассматривается как спорадический вариант эссенциального тремора с поздним дебютом. Хотя ЭТ считается доброкачественной болезнью, он нередко является причиной значительной социальной и функциональной дезадаптации больных.

Эссенциальный тремор часто сочетается с паркинсонизмом или с дистонией. Несмотря на то что разница между паркинсонизмом и ЭТ на первый взгляд кажется очевидной, нередки диагностические ошибки. Трудности возникают в случае, когда у больного с классическим постуральным и кинетическим тремором имеет место и тремор покоя. Примерно у 50% больных ЭТ имеется феномен "зубчатого колеса". В 2—19% у лиц с ЭТ отмечается акинетико-ригидный синдром, а 5% имеют семейный анамнез паркинсонизма. ЭТ часто встречается у пациентов с идиопатической торсионной дистонией, особенно с фокальными формами — спастической кривошеей, блефароспазмом, оромандибулярной дистонией. Наличие ЭТ у больного с дистонией можно обсуждать в том случае, когда тремор отмечается в мышцах, не вовлеченных в насильственное сокращение, поскольку тремор в той части тела, которая вовлечена в дистонию, обычно является дистоническим.

Лечение

Прием алкоголя у большинства больных ЭТ вызывает временное (на 45—60 мин) значительное уменьшение дрожания. Обычно со временем для уменьшения тремора больному требуются все большие дозы алкоголя. Механизм действия на ЭТ неизвестен, хотя с помощью позитронно-эмиссионной томографии показано, что прием алкоголя уменьшает гиперактивность в области мозжечка и его связей, которая наблюдается при этой болезни. Лица с ЭТ составляют потенциальную группу риска для развития хронического алкоголизма, так как после прекращения действия алкоголя наблюдается феномен отдачи — тремор становится более интенсивным, чем до приема алкоголя. Поэтому не следует рекомендовать больным прибегать к подобному методу "лечения".

Одним из средств лечения ЭТ является бета-адреноблокатор — пропранолол (анаприлин, обзидан). Механизм его действия при ЭТ неизвестен. Этот препарат уменьшает ЭТ в руках, сокращая его амплитуду (без воздействия на частоту), однако в меньшей степени влияет на ЭТ головы и голоса. Хотя пропранолол является препаратом выбора для лечения ЭТ, клинический эффект неодинаков у разных больных. Состояние примерно у 50% пациентов улучшается. Оптимальной дозой считается 120—320 мг в сутки; доза выше 320 мг в сутки не приводит к дальнейшему улучшению. Начальная доза пропранолола составляет 60 мг в сутки. При хорошей переносимости ее можно увеличить до максимальной. Однократный прием 120 мг пропранолола облегчает тремор через 1 ч; эффект сохраняется на протяжении 5—6 ч. Многие больные предпочитают употреблять пролонгированные формы бета-блокаторов, действия которых хватает на все время бодрствования.

Пропранолол, как правило, хорошо переносится. Относительными противопоказаниями к его назначению являются сердечная недостаточность (особенно в стадии декомпенсации), атриовентрикулярная блокада II или III степени, бронхиальная астма или бронхоастматические состояния, сахарный диабет (пропранолол может заблокировать адренергические проявления гипогликемии). Побочные эффекты пропранолола связаны в основном с его бета-адреноблокирующим действием. В большинстве случаев возникает брадикардия, однако урежение частоты сердечных сокращений до 54—60 в минуту обычно не беспокоит больных, если на фоне физической нагрузки происходит адекватное учащение сердечного ритма. К более редким побочным явлениям относятся утомляемость, тошнота и рвота, диарея, сыпь, импотенция, депрессия. Есть данные о том, что к пропранололу может развиться толерантность, что приводит к необходимости увеличения дозы лекарства. Другие бета-адреноблокаторы столь же эффективны, как пропранолол, поэтому у больных с бронхоастматическими явлениями можно использовать селективные бета-блокаторы в небольших дозах. Иногда перевод больного с пропранолола на другой препарат той же группы с селективным действием (например, метопролол) позволяет уменьшить выраженность побочных явлений.

Другим средством для лечения ЭТ является противосудорожный препарат примидон (гексамидин). Он может быть эффективен как в малых дозах — 50—250 мг/сут, так и в больших — 750—1000 мг/сут. Начальная доза должна быть небольшой — 12,5 — 25 мг/сут, а затем ее следует постепенно увеличивать до достижения эффекта. Всю суточную дозу можно принимать однократно на ночь. Между степенью лечебного эффекта и концентрацией препарата в крови корреляции не обнаружено. Противодрожательное действие примидона проявляется уже при первом приеме. Побочные явления наблюдаются у 25% больных и представлены тошнотой, рвотой, катаральными симптомами и атаксией. Хороший эффект терапии ЭТ сохраняется в течение длительного времени. Многие специалисты рекомендуют начинать лечение ЭТ с примидона, так как он обладает большей эффективностью, чем пропранолол. В случае неэффективности примидона его прием прекращают, однако если он вызывает хотя бы небольшое уменьшение тремора, то его прием можно продолжать, добавив при этом пропранолол.

Препаратом выбора для ортостатического варианта ЭТ является клоназепам; могут быть эффективны также фенобарбитал, примидон и вальпроаты. Применявшиеся ранее бензодиазепины можно назначать только тем лицам, у которых дрожание значительно увеличивается при эмоциональных переживаниях. Имеются единичные примеры эффективности при ЭТ других препаратов, в число которых входят метазоламид, габапентин, теофиллин, нимодипин, клозапин.

Ботулотоксин при введении в вовлеченные в дрожание мышцы обеспечивает уменьшение амплитуды ЭТ. Эффект сохраняется в среднем 10 нед. Частым побочным эффектом, ограничивающим использование ботулотоксина, является слабость мышц, в которые введен препарат. Более успешно можно использовать ботулотоксин при выраженном ЭТ головы или голоса, хотя возможно развитие дисфонии в качестве побочного явления.

Ссылки

• Лечение тремора. Принципы лечения тремора у больных.

Дифференциальная диагностика

• В помощь неврологу: дифференциальная диагностика эссенциального и паркинсонического тремора
• Дифференциальная диагностика тремора при болезни Паркинсона и эссенциальном треморе (часть №2)
• Е.А.ТРУФАНОВ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЕ РАЗЛИЧИЯ ТРЕМОРА ПРИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА И ЭССЕНЦИАЛЬНОМ ТРЕМОРЕ