Редактирование: Мутация

== Мутации в биологии ==

:'''''Источник раздела:''' Большая российская энциклопедия''<ref name="БРЭ">[https://old.bigenc.ru/biology/text/2239722 ''Глазер В. М.'' МУТАГЕНЕЗ // Большая российская энциклопедия. Электронная версия (2017); 20.08.2023.]</ref>

'''МУТА́ЦИИ''' (от ''лат.'' mutatio – перемена, изменение) – наследуемые изменения генетического материала – молекул [[ДНК]] или [[РНК]] (у РНК-содержащих вирусов). Процесс возникновения мутаций называется [[мутагенез]]ом. Традиционно проявление мутаций рассматривали как внезапно возникающие и стабильно наследуемые изменения отдельных признаков на морфологическом, биохимическом, физиологическом уровнях. В современной [[генетика|генетике]] к мутациям относят также изменения в молекулах [[нуклеиновые кислоты|нуклеиновых кислот]], не проявляющиеся [[фенотип]]ически, например синонимические замены [[кодон]]ов (см. [[Генетический код]]). Способность к мутациям – универсальное свойство всех форм жизни, лежит в основе наследственной (мутационной) [[изменчивость|изменчивости]]. Организмы, несущие мутации, называются [[мутант]]ами. Термин «мутация» введён [[Де Фризом|Х. Де Фризом]] в 1901 г.

Мутации могут быть спонтанными, возникающими самопроизвольно, и индуцированными, вызванными воздействием различных физических, химических и биологических факторов – [[мутагены|мутагенов]]. Частота возникновения спонтанных мутаций в разных генах обычно варьирует от 1·10<sup>–5</sup> до 1·10<sup>–7</sup> на поколение и зависит от внешних условий, возраста организма, физиологического состояния клетки и организма, стадии клеточного цикла и др. Мутации, проявляющиеся у одноклеточных организмов и в половых клетках (генеративные мутации) многоклеточных организмов, передаются по наследству. Мутации, происходящие в соматических клетках (соматические мутации), приводят к генетическому [[мозаицизм]]у и могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных клеток. Первичную мутацию, проявление которой связано с уклонением признаков от так называемого дикого типа (нормы, наиболее распространённой в природе), принято называть прямой, а мутации, восстанавливающую нормальный [[фенотип]], – реверсией. Последняя, как правило, происходит не за счёт точного восстановления исходной последовательности нуклеотидов, а вследствие мутации в другом месте того же гена или в другом гене (супрессорная мутация).

Согласно наиболее распространённой классификации мутаций, различают генные (точковые), хромосомные ([[хромосомные перестройки]]) и [[геном]]ные мутации. Общепринятая классификация мутаций неоднозначна, так как причиной некоторых мутаций может являться не изменение структуры генетического материала, а другие процессы. Например, хромосомные мутации возникают путём [[рекомбинация|рекомбинации]], а геномные ([[анеуплоидия]] и [[полиплоидия]]) могут являться результатом нарушения работы веретена деления клетки. Появление полиплоидов возможно также в ходе [[гибридизация|гибридизации]].

Генные мутации, на долю которых приходится основная часть всех мутаций, представляют собой изменения в нуклеотидных последовательностях отдельных генов; они могут быть доминантными, полудоминантными и рецессивными. В результате генных мутаций возникают различные варианты (аллели) гена, по-разному влияющие на контролируемые геном признаки. Как правило, генные мутации приводят к частичной или полной инактивации белков (особенно ферментов), контролируемых мутантными генами. Среди генных мутаций выделяют мутации типа сдвига рамки считывания и мутации типа замен оснований в [[ДНК]]. Первые обусловлены выпадением или вставкой пары [[нуклеотиды|нуклеотидов]]; сдвиг кодирующей рамки гена меняет смысл кодонов, следующих после вставки или выпадения. Кроме того, такой тип мутаций может приводить к возникновению так называемых бессмысленных кодонов (нонсенс-кодонов) – терминаторов [[трансляция|трансляции]], то есть к прерыванию синтеза [[полипептиды|полипептидной]] цепи. Мутации типа замен оснований делят на транзиции (замена одного пуринового или пиримидинового основания на другое, например [[аденин]]а на [[гуанин]] или [[цитозин]]а на [[тимин]]) и трансверсии (замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот). Мутации этого типа могут иметь различные последствия: сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена); изменение смысла кодона, приводящее к замене [[аминокислоты]] в полипептиде (миссенс-мутация), образованию бессмысленного кодона (нонсенс-мутация), к замене стоп-кодона на смысловой кодон.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры отдельных хромосом. К ним относятся потеря (делеция) или удвоение части [[хромосомы]] ([[дупликация]]), поворот участка хромосомы на 180° ([[инверсия]]), встраивание в хромосому какого-либо фрагмента [[ДНК]] ([[инсерция]]), разрыв хромосомы на две или более части ([[фрагментация]]), а также обмен частями между негомологичными хромосомами ([[транслокация]]).

Геномные мутации проявляются в изменении числа хромосом в клетках. К ним относятся: [[полиплоидия]] – кратное увеличение числа наборов хромосом от обычного диплоидного (<math>2n</math>) до <math>3n</math>, <math>4n<math>, <math>6n</math> и т. д.; гаплоидия (<math>1n</math>), когда в ядре соматической клетки содержится одиночный набор хромосом (в данном случае её следует отличать от естественной гаплоидности, встречающейся на некоторых стадиях жизненных циклов организмов, см. [[Гаплоид]]); [[анеуплоидия]] – появление набора хромосом, некратного гаплоидному набору (числу) хромосом.

Большинство мутаций вредны для организмов. Они могут быть причиной наследств. заболеваний и врождённых уродств, снижения плодовитости, возникновения опухолей и даже гибели развивающегося организма (летальные мутации), могут влиять на чувствительность организмов к различным повреждающим агентам (см. [[Генетический груз]]). Поэтому важна защита человека и окружающей среды от мутагенов, способствующих мутациям. Очень редко возникают генные мутации, улучшающие те или иные свойства организмов, именно они дают исходный материал для естественного и искусственного отбора, являясь необходимым условием эволюции в природных популяциях и селекции полезных форм животных и растений.

=== Библиография статьи Большой российской энциклопедии ===

* ''Сингер М., Берг П.'' Гены и геномы. М., 1998. Т. 1–2.
* ''Гинтер Е. К.'' Медицинская генетика. М., 2003.
* ''Жимулев И. Ф.'' Общая и молекулярная генетика. 2-е изд. Новосиб., 2003.
* Генетика / Под ред. В. И. Иванова. М., 2006.
* ''Инге-Вечтомов С. Г.'' Генетика с основами селекции. 2-е изд. СПб., 2010.

== Мутация в астрологии ==

== Примечания ==
{{примечания}}
[[Категория:Ревизия 2023.08.19]]
[[Категория:Э]]