Редактирование: Миоклонус

'''Миоклонус''' ‒ внезапное короткое толчкообразное вздрагивание мышцы, возникающее вследствие активного мышечного сокращения (позитивный миоклонус) или (редко) падения тонуса постуральных мышц (негативный миоклонус).<ref name="ННР 2018">''Голубев В.Л., Левин О.С., Катунина Е.А.'' Экстрапирамидные синдромы // Неврология — национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.</ref>

== Общее описание ==

:'''''Источник раздела:''' Неврология — национальное руководство 2018''<ref name="ННР 2018"/>

Нозологической диагностике должно предшествовать адекватное синдромальное описание миоклонуса. Последний обладает несколькими сложными клиническими характеристиками. В частности, клинический анализ миоклонуса должен обязательно учитывать такие его особенности, как степень генерализации и характер распределения (локализацию), выраженность, синхронность/асинхронность, ритмичность/аритмичность, перманентность/эпизодичность, зависимость от провоцирующих стимулов, динамику в цикле «бодрствование-сон».

По вышеприведенным характеристикам миоклонические синдромы могут значительно различаться у отдельных больных. Так, миоклонус иногда ограничивается вовлечением единственной мышцы, но чаще охватывает несколько и даже много мышечных групп, вплоть до полной генерализации. Миоклонические вздрагивания бывают строго синхронными в разных мышцах либо асинхронными, большей частью они аритмичны и могут сопровождаться либо не сопровождаться движением в суставе. Их выраженность способна варьировать от едва заметного сокращения до резкого общего вздрагивания, способного привести к падению больного. Миоклонии могут быть одиночными или повторяющимися, очень стойкими либо флюктуирующими или строго пароксизмальными (например, эпилептические миоклонии). Осцилляторный миоклонус отличается внезапными («взрывными») движениями, длящимися несколько секунд, они обычно вызываются неожиданными стимулами или активными движениями. Выделяют спонтанные миоклонии (или миоклонии покоя) и рефлекторные, провоцируемые сенсорными стимулами разной модальности (зрительными, слуховыми или соматосенсорными). Существуют миоклонии, вызываемые произвольными движениями (акционные, интенционные и постуральные миоклонии). Наконец, известны миоклонии, зависящие и не зависящие от цикла «бодрствование-сон» (исчезающие и не исчезающие во сне, появляющиеся только во время сна).

По распределению выделяют фокальный, сегментарный, мультифокальный и генерализованный миоклонус (аналогично синдромальной классификации дистонии).

Представленную выше клиническую характеристику миоклонуса (или, иначе говоря, синдромальный анализ) обычно дополняют патофизиологической и этиологической классификацией.

== Классификация ==

:'''''Источник раздела:''' Неврология — национальное руководство 2018''<ref name="ННР 2018"/>

=== Патофизиологическая классификация ===

Патофизиологическая классификация миоклонуса указывает на источник его генерации в нервной системе:
* корковый (соматосенсорная кора);
* подкорковый;
* стволовой (ретикулярный);
* спинальный;
* периферический (при поражении спинальных корешков, сплетений и нервов).

Подкорковый и стволовой миоклонус некоторые авторы объединяют в одну группу.

Корковым миоклониям предшествуют изменения на ЭЭГ в форме спайков, комплексов «спайк-медленная волна» или медленных волн. Латентный период между ЭЭГ- и ЭМГ-разрядами соответствует времени проведения возбуждения по пирамидному тракту. Корковый миоклонус может быть спонтанным, провоцируемым движением (корковый акционный миоклонус) или внешними стимулами (корковый рефлекторный миоклонус). Он бывает фокальным, мультифокальным или генерализованным. Корковый миоклонус чаще бывает дистальным и возникает в сгибателях; нередко сочетается с кожевниковской эпилепсией, джексоновскими и вторично-генерализованными тонико-клоническими приступами. Отмечают патологическое увеличение амплитуды соматосенсорных вызванных потенциалов (ССВП) (вплоть до формирования гигантских ССВП).

При подкорковом миоклонусе временные связи между ЭЭГ и ЭМГ не прослеживаются. Разряды на ЭЭГ могут следовать за миоклониями или вовсе отсутствовать. Подкорковый миоклонус может генерироваться [[таламус]]ом и проявляется генерализованными, часто билатеральными миоклониями.

Ретикулярный миоклонус генерируется в стволе мозга вследствие повышенной возбудимости каудальной части ретикулярной формации, в основном гигантоклеточного ядра, откуда импульсы распространяются каудально (к спинальным мотонейронам) и рострально (к коре). Ретикулярный миоклонус часто характеризуется генерализованными аксиальными подергиваниями, при этом проксимальные мышцы вовлекаются больше, чем дистальные. У некоторых больных он может быть фокальным. Ретикулярный миоклонус может быть спонтанным, акционным и рефлекторным. В отличие от коркового, при ретикулярном миоклонусе отсутствуют связь между изменениями на ЭЭГ и ЭМГ, а также гигантские ССВП. Усилены полисинаптические рефлексы, но не корковый вызванный ответ. Ретикулярный миоклонус может напоминать усиленный стартл-рефлекс (первичная гиперэкплексия).

Спинальный миоклонус может возникать при инфарктах, воспалительных и дегенеративных заболеваниях, опухолях, травмах спинного мозга, спинальной анестезии и т.д. В типичных случаях он фокальный или сегментарный, спонтанный, ритмичный, не чувствителен к внешним стимулам и, в отличие от миоклоний церебрального происхождения, не исчезает во время сна. При спинальном миоклонусе ЭМГ-активность сопровождает каждое мышечное сокращение, а ЭЭГ-корреляты отсутствуют.

Если патофизиологическую классификацию попытаться «привязать» к конкретным заболеваниям, то она будет выглядеть следующим образом.

* Корковый миоклонус: опухоли, ангиомы, энцефалиты, метаболические энцефалопатии. Среди дегенеративных заболеваний в эту группу входят прогрессирующие миоклонус-эпилепсии [миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), липидозы, болезнь Лафоры, цероидный липофусциноз, семейный корковый миоклонический тремор, болезнь Унферрихта-Лундборга с вариантами балтийского и средиземноморского миоклонуса, целиакия, синдром Ангельмана, дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия], ювенильная миоклоническая эпилепсия, постаноксический миоклонус Лэнса-Эдамса, болезнь Альцгеймера, болезнь Крейтцфельда-Якоба, хорея Гентингтона, оливопонтоцеребеллярная дегенерация, кортикобазальная дегенерация. Кожевниковская эпилепсия, помимо клещевого энцефалита, может быть связана с энцефалитом Расмуссена, инсультом, опухолями и в редких случаях ‒ с рассеянным склерозом.
* Подкорковый миоклонус: болезнь Паркинсона, множественная системная атрофия, кортико-базальная дегенерация. К этой группе следует отнести вело-палатинный миоклонус (идиопатический, при инсульте, опухолях, рассеянном склерозе, черепно-мозговых травмах, нейродегенеративных заболеваниях).
* Спинальный миоклонус: воспалительная миелопатия, опухоли, травмы, ишемическая миелопатия и др.
* Периферический миоклонус: повреждения периферических нервов, сплетений и корешков.

=== Этиологическая классификация ===

Следует отметить, что патофизиологический механизм некоторых миоклонических синдромов до сих пор плохо известен, поэтому более удобной для врача следует считать, по-видимому, этиологическую классификацию, подразделяющую миоклонус на 4 группы: физиологический, эссенциальный, эпилептический, симптоматический (вторичный).

* Физиологический миоклонус.
** Миоклонии сна (засыпания и пробуждения).
** Миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой.
** Икота (некоторые ее варианты).
** Доброкачественные младенческие миоклонии при кормлении.
* Эссенциальный миоклонус.
** Наследственный синдром миоклонуса-дистонии (множественный парамиоклонус Фридрейха или миоклоническая дистония).
** Ночной миоклонус [периодические движения конечностей, синдром беспокойных ног (СБН)].
* Эпилептический миоклонус.
** Кожевниковская эпилепсия.
** Миоклонические абсансы.
** Инфантильные спазмы.
** Синдром Леннокса-Гасто.
** Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца).
** Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия и некоторые другие эпилепсии раннего возраста.
* Симптоматический миоклонус.
** Болезни накопления: болезнь телец Лафоры, ОМ<sub>2</sub>-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса), цероидный липофусциноз, сиалидоз, болезнь Гоше.
** Наследственные дегенеративные заболевания мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга (спиноцеребеллярные дегенерации): балтийский миоклонус (болезнь Унферрихта-Лундборга), средиземноморский миоклонус (синдром Рамзая-Xанта), атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия.
** Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением базальных ганглиев: болезнь Вильсона-Коновалова, торсионная дистония, болезнь Галлервордена-Шпатца, кортикобазальная дегенерация, прогрессирующий надъядерный паралич, хорея Гентингтона, множественная системная атрофия и др.
** Дегенеративные деменции: болезнь Альцгеймера, болезнь Крейтцфельда-Якоба.
** Вирусные энцефалиты (герпетический энцефалит, подострый склерозирующий панэнцефалит, энцефалит Экономо, арбовирусный энцефалит и др.).
** Метаболические энцефалопатии (в том числе митохондриальные, а также при печеночной или почечной недостаточности, диализном синдроме, гипонатриемии, гипогликемии и др.).
** Токсические энцефалопатии (интоксикации висмутом, антидепрессантами, анестетиками, литием, антиконвульсантами, леводопой, ингибиторами МАО, нейролептиками).
** Энцефалопатии, вызванные воздействием физических факторов (постгипоксический синдром Ланца-Эдамса, посттравматический миоклонус, тепловой удар, электрошок, декомпрессия).
** Фокальное поражение ЦНС (инсульт, нейрохирургические операции, опухоли, ЧМТ).
** Повреждения спинного мозга.
* Психогенный миоклонус.

== Нозологические формы ==


:'''''Источник раздела:''' Неврология — национальное руководство 2018''<ref name="ННР 2018"/>

=== Физиологический миоклонус ===

Физиологический миоклонус может возникать при определенных обстоятельствах у здорового человека. В эту группу относят: миоклонии сна (засыпания и пробуждения); миоклонии испуга; миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой; икоту (некоторые ее варианты) и доброкачественные миоклонии младенцев при кормлении.
* Иногда естественные физиологические вздрагивания при засыпании и пробуждении у тревожных лиц могут стать поводом для опасений и невротических переживаний, однако они легко устраняются рациональной психотерапией.
* Миоклонии испуга могут быть не только физиологическими, но и патологическими (стартл-синдром).
* Интенсивная физическая нагрузка способна вызывать единичные транзиторные миоклонические сокращения доброкачественного характера.
* Икота ‒ частый феномен. В основе этого симптома лежит миоклоническое сокращение диафрагмы и дыхательных мышц. Миоклония может быть как физиологической (например, после переедания), так и патологической (при заболеваниях желудочно-кишечного тракта или, реже, органов грудной клетки), в том числе при заболеваниях нервной системы (раздражении диафрагмального нерва, поражении ствола головного мозга или повреждении верхних шейных сегментов спинного мозга). Икота может быть вызвана токсическими влияниями. Наконец, она может быть и чисто психогенной.

=== Эссенциальный миоклонус ===

Эссенциальный миоклонус ‒ довольно редкое наследственное заболевание. Существуют как семейные (наследование аутосомно-доминантное), так и спорадические формы. Болезнь начинается на 1-й или 2-й декаде жизни и не сопровождается другими неврологическими и психическими нарушениями, изменения на ЭЭГ отсутствуют. Клинические проявления включают нерегулярные, аритмичные и асинхронные подергивания и вздрагивания с мультифокальным или генерализованным распределением миоклоний. Последние усиливаются произвольными движениями. ССВП не увеличены даже во время миоклонического движения, что свидетельствует о его подкорковом происхождении. Это заболевание до недавнего времени называлось множественным парамиоклонусом Фридрейха. Поскольку при нем возможны дистонические симптомы (так называемый дистонический миоклонус), а сам синдром чувствителен к алкоголю, множественный парамиоклонус и миоклоническую дистонию сегодня считают одним и тем же заболеванием и называют наследственным синдромом миоклонуса-дистонии.

Еще одной формой эссенциального миоклонуса считают ночной миоклонус, известный под названием «периодические движения конечностей» (термин, предложенный в международной классификации нарушений сна). Это расстройство не является истинным миоклонусом, хотя и включено в современные классификации миоклонических синдромов. Заболевание характеризуется эпизодами повторяющихся, стереотипных движений в ногах в виде разгибания и сгибания в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах, которые возникают во время поверхностных (I-II) стадий сна и часто сопровождаются диссомническими расстройствами. Движения не сопровождаются изменениями на ЭЭГ или пробуждением. Периодические движения во сне могут сочетаться с синдромом беспокойных ног. Последний характеризуется внезапно наступающими и быстро нарастающими парестезиями в ногах, возникающими обычно перед началом сна и вызывающими непреодолимую потребность двигать ногами. Короткое движение ногой моментально устраняет ощущение дискомфорта. При обоих синдромах обычно эффективны препараты леводопы и бензодиазепины (чаще клоназепам) и опиаты.

=== Эпилептический миоклонус ===

При эпилептическом миоклонусе в клинической картине доминируют миоклонические приступы, однако отсутствуют признаки энцефалопатии, по крайней мере в начальных стадиях. Эпилептический миоклонус может проявляться в виде изолированных эпилептических миоклонических подергиваний при ''epilepsia partialis continua'' (кожевниковской эпилепсии), фотосенситивной эпилепсии, идиопатическом «стимул-чувствительном» миоклонусе, миоклонических абсансах. К этой группе относят и группу детских миоклонических эпилепсий с более развернутыми проявлениями: инфантильные спазмы, синдром Леннокса-Гасто, ювенильную миоклоническую эпилепсию Янца, прогрессирующую миоклоническую эпилепсию, раннюю миоклоническую энцефалопатию, доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев.

==== Кожевниковская эпилепсия (''epilepsia partialis continua'') ====

Кожевниковская эпилепсия (''epilepsia partialis continua'') первоначально описана как один из вариантов хронической формы клещевого весенне-летнего энцефалита, она проявляется постоянными фокальными низкоамплитудными ритмичными клоническими мышечными сокращениями (корковый миоклонус), вовлекающими одну часть тела. Чаще вовлекаются мышцы лица и дистальных отделов конечностей. Подергивания постоянны, они продолжаются обычно много дней и даже лет, иногда наблюдают вторичную генерализацию в тонико-клонический приступ. Аналогичный синдром, но с прогрессирующим течением, описан при более диффузном полушарном поражении (хронический энцефалит Расмуссена), его нозологическая самостоятельность остается спорной. Синдром кожевниковской эпилепсии описан также при таких заболеваниях, как абсцесс, гранулема, [[инсульт]], [[субдуральная гематома]], опухоль, [[ЧМТ]], некетотическое гипергликемическое состояние (особенно при наличии гипонатриемии), печеночная энцефалопатия, [[рассеянный склероз]], синдром MELAS. Описаны и [[ятрогения|ятрогенные]] формы (пенициллин и др.).

==== Миоклонические абсансы ====

Средний возраст начала эпилепсии с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари) ‒ 7 лет (от 2 до 12,5 лет). Внезапное начало абсанса сопровождается билатеральными ритмическими миоклоническими вздрагиваниями, которые наблюдают в мышцах плечевого пояса, руках и ногах, мышцы лица вовлекаются в меньшей степени. Движения могут нарастать в интенсивности и приобретать тонический характер. Короткие вздрагивания (''jerks'') и тонические сокращения могут быть симметричными или преобладать на одной стороне, вызывая поворот головы и туловища. Во время приступа также возможны остановка дыхания и непроизвольное мочеиспускание. Утрата сознания во время абсанса может быть полной или парциальной. Каждый эпизод миоклонического абсанса может продолжаться от 10 до 60 с. Приступы могут возникать много раз в день, они учащаются в утренние часы (в течение 1-3 часов после пробуждения). В редких случаях наблюдают эпизоды статуса миоклонических абсансов. В большинстве случаев абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами, которые обычно характеризуются невысокой частотой (примерно 1 раз в мес или реже). Часто наблюдают снижение интеллекта. Довольно типична резистентность к антиконвульсантам. Этиология неизвестна, иногда отмечают генетическую предрасположенность.

==== Инфантильные спазмы (синдром Веста) ====

Инфантильные спазмы (синдром Веста) относят к возраст-зависимым эпилепсиям. Первые проявления заболевания возникают в 4-6 месяца. Синдром характеризуется типичными приступами, задержкой умственного развития и гипсаритмией на ЭЭГ (нерегулярной высоковольтной медленной спайк-волновой активностью), что и легло в основу триады Веста. Инфантильные спазмы обычно характеризуются симметричными, билатеральными, внезапными и короткими сокращениями типичных групп мышц (флексорные, экстензорные и смешанные спазмы). Чаще наблюдают флексорные спазмы, которые проявляются коротким поклоном (если вовлекаются мышцы живота), при этом руки совершают движение приведения или отведения. Приступы наклонов туловища и приведения рук напоминают восточное приветствие и получили название «салаамовые приступы». Частота приступов сильно варьирует (в тяжелых случаях они возникают несколько сотен раз в сутки). Большинство приступов группируются в кластеры, они чаще возникают утром после пробуждения или при засыпании. Во время приступа иногда наблюдают девиацию глаз и нистагмоидные движения. Инфантильные спазмы могут быть вторичными (симптоматическими), идиопатическими и криптогенными. Вторичные формы описаны при перинатальных поражениях, инфекциях, церебральных мальформациях, туберозном склерозе, травмах, врожденных нарушениях метаболизма, дегенеративных заболеваниях. Инфантильные спазмы следует дифференцировать с доброкачественными неэпилептическими инфантильными спазмами (доброкачественный миоклонус младенцев), последний не сопровождается эпилептическими разрядами на ЭЭГ и самостоятельно проходит в ближайшие годы (до 3 лет). В дальнейшем у 55-60% детей с инфантильными спазмами могут возникать другие типы приступов (синдром Леннокса-Гасто).

==== Синдром Леннокса-Гасто ====

Синдром Леннокса-Гасто характеризуется типичными изменениями на ЭЭГ [разряды комплексов «спайк-медленная волна» с меньшей частотой (2 Гц), чем при типичных абсансах (3 Гц)], задержкой психического развития и особыми типами приступов, включая миоклонические вздрагивания, атипичные абсансы и астатические приступы (эпилептические дроп-атаки, акинетические приступы).

Синдром обычно начинается с внезапных падений, приступы становятся частыми, возникают эпилептические статусы, ухудшаются интеллектуальные функции, возможны расстройства личности и хронические психозы. Примерно у 70% детей с этим синдромом наблюдают тонические приступы. Они короткие, продолжаются несколько секунд и проявляются флексорными движениями головы и туловища либо разгибательными движениями, а также девиацией глаз или падением больного. Приступы могут быть асимметричными или преимущественно односторонними. Иногда за тонической стадией следует автоматическое поведение. Большинство тонических приступов развивается во сне.

Атипичные абсансы наблюдают приблизительно у трети больных с синдромом Леннокса-Гасто. Они более длительные, чем типичные абсансы, и сопровождаются разнообразными двигательными феноменами (киваниями, миоклонусами в лице, постуральными феноменами и др.). Помимо атонических и тонических приступов, типичны миоклонические и миоклонически-атонические приступы, также приводящие к падениям больного (эпилепсии с миоклонически-астатическими приступами). Возможны и другие типы приступов (генерализованные тонико-клонические, клонические; парциальные приступы наблюдают реже). Сознание обычно остается ясным. Этиологически 70% случаев синдрома Леннокса-Гасто связаны с перинатальными повреждениями.

==== Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца («импульсивные petit mal») ====

Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца («импульсивные petit mal») начинается на 2-й декаде жизни (чаще всего в 12-24 года) и характеризуется миоклоническими приступами, временами связанными с генерализованными тонико-клоническими приступами и/или абсансами. Доминируют миоклонические приступы, характеризующиеся внезапными короткими билатерально-симметричными и синхронными мышечными сокращениями. Движения захватывают главным образом плечи и руки, реже мышцы туловища и ног. Приступы единичные или группируются в кластеры. Больной может упасть на колени во время приступа. Во время миоклонических приступов сознание остается сохранным, даже если они появляются серией или в картине миоклонического эпилептического статуса (ЭС).

Генерализованные тонико-клонические приступы в большинстве случаев появляются после (в среднем через 3 года) начала миоклонических приступов.

В типичных случаях приступ начинается с миоклонических подергиваний, нарастающих по интенсивности до генерализованного миоклонуса, который переходит в генерализованный тонико-клонический приступ. Эта типичная картина получила название «миоклонический ''grand mal''» («импульсивный ''grand mal''», «клонико-тонико-клонический приступ»).

Приступы появляются почти исключительно после утреннего пробуждения.

Абсансы обычно наблюдают в атипичном варианте и появляются у 15-30% больных в среднем возрасте 11,5 лет. Интеллект обычно не страдает.

==== Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев ====

Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев начинается на 1-м году жизни. Сначала имеют место генерализованные или односторонние клонические приступы без продромальных симптомов. Миоклонические подергивания и парциальные приступы обычно появляются позже. Миоклонические приступы часто появляются в одной руке или голове, а потом трансформируются в генерализованные; возникают они обычно несколько раз в день. Также могут появиться атипичные абсансы и сложные парциальные приступы с атоническими или адверсивными феноменами либо автоматизмами. Характерны отставание в психомоторном развитии и появление прогрессирующего неврологического дефицита в виде атаксии и пирамидного синдрома. У 15-25% больных выявляют наследственную отягощенность по эпилепсии. МРТ специфических отклонений не выявляет.

==== Ранняя миоклоническая энцефалопатия ====

Ранняя миоклоническая энцефалопатия начинается на 1-м месяце жизни. Характерно раннее начало парциальных миоклонических эпилептических вздрагиваний, к ним присоединяются простые парциальные приступы (девиация глаз, апноэ и др.), затем более массивный или генерализованный миоклонус, тонические спазмы (возникают позже) и другие типы приступов. Характерны гипотония мышц туловища, двусторонние пирамидные знаки, возможно вовлечение периферических нервов. Нарушается психомоторное развитие. Ребенок либо умирает в первые 2 года жизни, либо впадает в персистирующее вегетативное состояние. Этиология точно неизвестна.

==== Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев ====

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев обычно начинается с миоклонических вздрагиваний у нормального в прочих отношениях ребенка в возрасте между 4 месяцами и 3 годами. Чаще болеют мальчики. Миоклонические вздрагивания могут быть слабозаметными, но со временем становятся очевидными. Постепенно приступы генерализуются, вовлекая туловище и конечности, что приводит к кивательным движениям головы и подъему рук в стороны, а также флексии нижних конечностей. Может наблюдаться девиация глаз вверх, возможно также внезапное падение больного. Миоклонические приступы короткие (1-3 секунды), могут возникать несколько раз в день. Сознание обычно остается сохранным. Другие типы приступов отсутствуют.

=== Симптоматический миоклонус ===

Симптоматический (вторичный) миоклонус развивается в рамках различных неврологических заболеваний.

==== Болезни накопления ====

Болезни накопления представлены рядом заболеваний, при которых выявляется характерный набор синдромов в виде эпилептических приступов, деменции, миоклонуса и некоторых неврологических и других проявлений. Многие из этих болезней начинаются в младенческом или детском возрасте.

===== Болезнь Лафоры =====

Болезнь Лафоры ‒ редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание дебютирует в 6-19 лет. Характерны генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы, которые нередко сочетаются с парциальными затылочными пароксизмами в виде простых зрительных галлюцинаций, появления скотом или более сложных зрительных расстройств. Зрительные пароксизмы ‒ характерный признак болезни Лафоры, у 50% пациентов они возникают уже на ранних стадиях заболевания. Вскоре развивается тяжелый миоклонический синдром, который нередко затушевывает присоединившуюся атаксию. Описана транзиторная корковая слепота. В терминальной стадии развивается тяжелая деменция, больные прикованы к постели. На ЭЭГ ‒ эпилептическая активность в виде комплексов «спайк-медленная волна» и «полиспайк-медленная волна», особенно в затылочных областях. В диагностике большое значение придают обнаружению телец Лафоры в биоптате кожи в области предплечья (при световой микроскопии). Летальный исход наступает через несколько лет от начала болезни.

===== Gm<sub>2</sub>-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) =====

Gm<sub>2</sub>-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и дебютирует на 1-м году жизни с задержки психического развития, в неврологическом статусе выявляют прогрессирующую генерализованную гипотонию, слепоту, утрату всех произвольных движений. Гипотония сменяется спастичностью и опистотонусом, развиваются эпилептические генерализованные и парциальные миоклонические приступы, гелолепсия. При осмотре глазного дна выявляют симптом «вишневой косточки». Больные умирают на 2-3-м году жизни.

===== Цероидный липофусциноз =====

Цероидный липофусциноз характеризуется отложением липопигментов в [[ЦНС]], гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный (или промежуточный), ювенильный, взрослых. При всех вариантах центральным проявлением является прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Электронная микроскопия кожи и лимфоцитов выявляет характерные профили в виде отпечатков пальцев.

===== Сиалидоз =====

* Миоклонус с «вишневой косточкой» относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроаминидазы (тип наследования ‒ аутосомно-рецессивный). Заболевание начинается между 8 и 15 годами. Основные симптомы: нарушения зрения, миоклонии и генерализованные эпилептические приступы. Миоклонус наблюдают в покое, он усиливается при произвольных движениях и при прикосновении. Сенсорная стимуляция провоцирует развитие массивных билатеральных миоклоний. Наиболее типичным симптомом является миоклонус мимической мускулатуры: спонтанный, нерегулярный, с преимущественной локализацией вокруг рта. Лицевой миоклонус сохраняется во время сна. Характерна атаксия. На глазном дне ‒ симптом «вишневой косточки», иногда ‒ помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. На ЭЭГ ‒ комплексы «спайк-медленная волна», совпадающие с генерализованными миоклониями.
* Другая редкая форма сиалидоза ‒ галактосиалидоз. Проявляется недостаточностью галактозидазы (определяют в лимфоцитах и фибробластах), что проявляется умственной отсталостью, ангиокератомой, хондродистрофией и низкорослостью, эпилептическими приступами и миоклоническим гиперкинезом.

===== Болезнь Гоше =====

Болезнь Гоше известна в трех формах: инфантильной (тип I), ювенильной (тип II) и хронической (тип III). Именно III тип иногда может проявляться прогрессирующей миоклонус-эпилепсией, а также спленомегалией, снижением интеллекта, мозжечковой атаксией, пирамидным синдромом. На ЭЭГ ‒ эпилептическая активность в виде комплексов «полиспайк-медленная волна», в отдельных случаях увеличивается амплитуда ССВП. В биоптатах различных органов, лимфоцитах и костном мозге обнаруживают накопления глюкоцереброзида.

==== Наследственные дегенеративные заболевания мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга (спиноцеребеллярные дегенерации) ====

===== Болезнь Унферрихта-Лундборга =====

Болезнь Унферрихта-Лундборга ‒ наиболее известная форма так называемых прогрессирующих миоклонус-эпилепсий. Детально исследованы две популяции больных этой болезнью: в Финляндии (этот вариант миоклонуса недавно назван балтийским миоклонусом) и в марсельской группе (синдром Рамзая-Ханта, также называемый средиземноморским миоклонусом). Оба варианта обладают схожей клинической картиной, возрастом начала болезни и типом наследования (аутосомно-рецессивный). Примерно в 85% случаев болезнь начинается на 1-2-й декаде жизни (6-15 лет). Основные синдромы ‒ миоклонический и эпилептический. Эпилептические приступы чаще носят клонико-тонико-клонический характер. Акционный миоклонус постепенно прогрессирует и становится основным дезадаптирующим фактором. Миоклонус может трансформироваться в приступ. Также возможны слабо выраженная атаксия и медленно прогрессирующее снижение интеллекта. Другие неврологические симптомы не характерны.

===== Атаксия Фридрейха =====

Атаксия Фридрейха, помимо других симптомов, может проявляться и миоклоническим синдромом. Заболевание начинается до завершения пубертата (в среднем 13 лет), типичны медленно прогрессирующая атаксия (сенситивная, мозжечковая или смешанная), пирамидный синдром, дисбазия, дизартрия, нистагм и соматические нарушения (кардиомиопатия, сахарный диабет, деформации скелета, в том числе стопа Фридрейха).

==== Наследственные дегенеративные заболевания с преимущественным поражением базальных ганглиев ====

===== Болезнь Вильсона-Коновалова =====

Болезнь Вильсона-Коновалова часто развивается в молодом возрасте на фоне симптомов печеночной дисфункции и проявляется полиморфными неврологическими (различные варианты тремора, хореи, дистонии, акинетико-ригидного синдрома, миоклонуса), психическими и соматическими (геморрагический синдром) расстройствами. Исследование медно-белкового обмена и выявление кольца Кайзера-Флейшера позволяют поставить правильный диагноз.

===== Торсионная дистония =====

Торсионная дистония довольно часто сочетается с миоклонусом (как и с тремором), но особенно характерно такое сочетание для симптоматической миоклонической дистонии (болезнь Вильсона-Коновалова, постэнцефалитический паркинсонизм, лизосомные болезни накопления, отставленная постаноксическая дистония и др.) и наследственного синдрома дистонии-миоклонуса.

===== Болезнь Галлервордена-Шпатца =====

Болезнь Галлервордена-Шпатца ‒ редкое семейное заболевание, начинающееся в детстве (до 10 лет) и характеризующееся прогрессирующей дисбазией (деформация стоп и медленно нарастающая ригидность в конечностях), дизартрией и деменцией. У 50% больных обнаруживают те или иные гиперкинезы (хорею, дистонию, миоклонус). В отдельных случаях описаны спастичность, эпилептические приступы, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва. На КТ или МРТ ‒ картина поражения бледного шара в связи с накоплением железа («глаза тигра»).

===== Кортикобазальная дегенерация =====

Кортикобазальная дегенерация относится к заболеваниям, при которых миоклонус считают довольно типичным симптомом. Прогрессирующий акинетико-ригидный синдром у больного зрелого возраста, сопровождающийся непроизвольными движениями (миоклонус, дистония, тремор) и латерализованной корковой дисфункцией (апраксия конечности, синдром чужой руки, расстройства сложных видов чувствительности) позволяют заподозрить кортико-базальную дегенерацию. В основе заболевания лежит асимметричная лобно-теменная атрофия, иногда выявляемая на КТ или МРТ.

Некоторые заболевания, проявляющиеся деменцией, например болезнь Альцгеймера, и особенно болезнь Крейтцфельда-Якоба, могут сопровождаться миоклонусом. В первом случае на первый план в клинической картине выходит деменция несосудистого типа, а во втором ‒ деменция и миоклонус возникают на фоне других прогрессирующих неврологических синдромов (пирамидный, мозжечковый, эпилептический и др.) и характерных изменений ЭЭГ (три- и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5-2 Гц).

==== Вирусные энцефалиты ====

Вирусные энцефалиты, особенно энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса, подострый склерозирующий энцефалит, энцефалит Экономо и арбовирусный энцефалит, часто сопровождаются (наряду с другими неврологическими проявлениями) еще и миоклонусом, который является довольно характерным элементом их клинической картины.

==== Метаболические энцефалопатии ====

Метаболические энцефалопатии при заболеваниях печени, поджелудочной железы, почек, легких, помимо расстройств сознания, часто проявляются такими симптомами, как тремор, миоклонус, эпилептические приступы. Негативный миоклонус (астериксис) в высшей степени характерен для метаболических энцефалопатий, в этих случаях он обычно двусторонний и иногда возникает во всех конечностях (и даже в нижней челюсти). Астериксис может иметь как корковое, так и подкорковое происхождение.

Особую группу метаболических энцефалопатий составляют некоторые митохондриальные заболевания, сопровождающиеся миоклонусом, ‒ синдромы MERRF и MELAS.

===== Синдром MERRF =====

Синдром MERRF наследуется по митохондриальному типу. Возраст начала заболевания варьирует от 3 до 65 лет. Наиболее типичные проявления ‒ синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, к которому присоединяются мозжечковая атаксия и деменция. В остальном клиническая картина отличается полиморфизмом: нейросенсорная глухота, миопатические симптомы, атрофия зрительных нервов, спастичность, периферическая невропатия, сенсорные нарушения. Тяжесть течения также чрезвычайно вариабельна. На ЭЭГ отмечают аномальную основную активность (80%), комплексы «спайк-медленная волна», «полиспайк-медленная волна», диффузные медленные волны, фотосенситивность. Выявляют гигантские ССВП. При КТ или МРТ обнаруживают диффузную атрофию коры, изменения белого вещества разной степени выраженности, кальцификаты базальных ганглиев и фокальные корковые очаги пониженной плотности. Исследование биоптата скелетных мышц позволяет выявить характерный патоморфологический признак ‒ «разорванные» красные волокна. При биохимическом анализе обнаруживают повышение уровня лактата.

===== Синдром MELAS =====

Синдром MELAS обусловлен точечными мутациями митохондриальной ДНК. Первые признаки заболевания появляются чаще всего в возрасте 6-10 лет. Одним из важнейших симптомов является непереносимость физических нагрузок (после них резко ухудшается самочувствие, появляются мышечная слабость и иногда миалгии). Характерны напоминающие мигрень головные боли с тошнотой и рвотой. Другой необычный и характерный симптом ‒ инсультоподобные эпизоды с головной болью, очаговой неврологической симптоматикой (парезы и параличи конечностей и мышц, иннервируемых черепными нервами, коматозные состояния), они провоцируются лихорадкой, интеркуррентными инфекциями и склонны к рецидивам. Их причина ‒ острая недостаточность энергетических ресурсов в клетках и, как следствие, высокая чувствительность к потенциальным токсическим влияниям (метаболические инсульты). Характерны эпилептические приступы (парциальные и генерализованные судорожные), миоклонус, атаксия. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция. В целом картина очень полиморфна и вариабельна у отдельных больных. Миопатический синдром также вариабелен и обычно слабо выражен. При биохимическом исследовании крови обнаруживают лактат-ацидоз, а при морфологическом исследовании биоптата скелетных мышц ‒ симптом «рваных» красных волокон.

==== Токсические энцефалопатии ====

Токсические энцефалопатии, проявляющиеся, помимо других симптомов, миоклонусом, могут развиться при отравлениях (висмутом, ДДТ) или применении/передозировке некоторых лекарственных препаратов (антидепрессантов, анестетиков, лития, антиконвульсантов, леводопы, ингибиторов МАО, нейролептиков).

==== Энцефалопатии, вызванные воздействием физических факторов ====

Энцефалопатии, вызванные воздействием физических факторов, также могут проявляться типичным миоклоническим синдромом.

* Постгипоксическая энцефалопатия (синдром Лэнца-Эдамса) характеризуется интенционными и акционными миоклониями, иногда в сочетании с дизартрией, тремором и атаксией. В выраженных случаях больной освобождается от миоклонуса только в положении полного расслабления лежа, любые попытки движения приводят к «взрыву» генерализованных миоклоний, лишающих всякой возможности самостоятельного передвижения и самообслуживания. Препаратом выбора является клоназепам, причем хороший эффект от данного препарата считают одним из подтверждений диагноза.
• Миоклонус при тяжелой ЧМТ может быть как единственным ее последствием, так и сочетаться с другими неврологическими и психопатологическими расстройствами.

==== Фокальные поражения центральной нервной системы ====

Фокальные поражения ЦНС (в том числе дентато-оливарные, вызывающие палатинный миоклонус) разной этиологии (инсульт, стереотаксическое вмешательство, опухоль), помимо миоклонуса, сопровождаются отчетливой сопутствующей неврологической симптоматикой и соответствующими данными анамнеза, что облегчает диагностику.

==== Спинальный миоклонус ====

Спинальный миоклонус характеризуется локальным распределением, стабильностью проявлений, независимостью от экзогенных и эндогенных влияний, развивается он при разнообразных поражениях спинного мозга.

=== Другие миоклонические синдромы ===

В завершение описания миоклонуса целесообразно упомянуть еще несколько чрезвычайно своеобразных синдромов, редко упоминаемых в отечественной литературе.

==== Палатинный миоклонус ====

Палатинный миоклонус (миоклонус мягкого нёба, велопалатинный миоклонус, нистагм мягкого нёба, тремор мягкого нёба) ‒ одно из проявлений миоритмии. Может наблюдаться изолированно в виде ритмичных (1-3 в с) сокращений мягкого нёба либо в сочетании с аналогичными ритмичными миоклониями, почти не отличимыми от тремора, в языке, нижней челюсти, гортани, диафрагме и дистальных отделах рук (классическая миоритмия). Миоритмия ‒ ритмический миоклонус, отличающийся от тремора (паркинсонического) главным образом низкой частотой (1-3 Гц) и характерным распределением. Иногда наряду с велопалатинным миоклонусом наблюдают вертикальный окулярный миоклонус («качание»), этот синдром называют окуло-палатинным миоклонусом. Миоритмия исчезает во время сна (иногда патологические движения заметны и во сне). Миоритмия без палатинного миоклонуса встречается редко. Изолированные миоклонии мягкого нёба могут быть либо идиопатическими, либо симптоматическими (опухоли в области мозжечка и мостомозжечкового угла, инсульт, энцефаломиелит, травма). Идиопатический миоклонус чаще исчезает во время сна, наркоза и в коматозном состоянии. Симптоматический миоклонус мягкого нёба более устойчив в этих состояниях. Самые частые причины генерализованной миоритмии ‒ сосудистые поражения ствола мозга и мозжечковая дегенерация, связанная с алкоголизмом либо с синдромом мальабсорбции.

==== Опсоклонус ====

Опсоклонус (синдром «танцующих глаз») ‒ миоклонический гиперкинез глазодвигательных мышц, проявляющийся быстрыми толчкообразными хаотичными, преимущественно горизонтальными, движениями глазных яблок. Может наблюдаться беспорядочная смена горизонтальных, вертикальных, диагональных, круговых и маятникообразных движений разной частоты и амплитуды. Согласно некоторым наблюдениям, опсоклонус сохраняется во сне, усиливаясь при пробуждении, его часто ошибочно принимают за нистагм, который отличается от опсоклонуса наличием 2 фаз: медленной и быстрой. Опсоклонус указывает на органическое поражение мозжечково-стволовых связей и нередко сопровождается генерализованными миоклониями, атаксией, интенционным тремором, гипотонией и т.д. Основные этиологические факторы ‒ вирусный энцефалит, рассеянный склероз, опухоли ствола мозга и мозжечка, паранеопластические синдромы (особенно у детей), травмы, метаболические и токсические энцефалопатии (препараты, токсины, некетотическая гипергликемия).

==== Негативный миоклонус ====

Негативный миоклонус («порхающий» тремор, астериксис, флэппинг) внешне напоминает тремор. Однако в его основе лежат не активные сокращения мышцы, а, напротив, периодические падения тонуса постуральных мышц с биоэлектрическим «молчанием» в эти моменты. Астериксис чрезвычайно характерен для метаболических энцефалопатий при заболеваниях печени, почек, легких и т.д. В таких случаях он обычно носит двусторонний характер. Редко астерексис может быть признаком локального поражения мозга (кровоизлияния в таламус, теменную долю и др.), проявляясь в таких случаях с одной стороны. Астериксис легче всего обнаруживается при вытягивании рук вперед.

==== Стартл-синдром ====

Стартл-синдром объединяет группу заболеваний, характеризующихся усиленной стартл-реакцией (вздрагиванием) в ответ на неожиданные внешние стимулы (чаще слуховые и тактильные).

==== Психогенный миоклонус ====

Психогенный миоклонус характеризуется острым началом, вариабельностью частоты, амплитуды и распределения миоклоний. Имеют место и другие несоответствия типичному органическому миоклонусу (например, отсутствие падений и повреждений, несмотря на выраженную неустойчивость и колебания тела, и т.п.), спонтанные ремиссии, уменьшение гиперкинеза при отвлечении внимания, усиление и уменьшение гиперкинеза под влиянием внушения, психотерапии или в ответ на введение плацебо, наличие других психогенных двигательных, психических расстройств.

=== Лечение миоклонуса ===

При корковых миоклониях наиболее эффективны вальпроаты (до 1,2 г в сутки), клоназепам (2-15 мг в сутки), высокие дозы пирацетама (до 4,8 г в сутки), леветирацетам (1-3 г в сутки), примидон (500-750 мг/сут).

При подкорковых миоклониях применяют клоназепам, холинолитики.

При спинальных миоклонии могут быть эффективны ‒ клоназепам (2-6 мг в сутки), леветирацетам, карбамазепин, тетрабеназин, ботулотоксин.

== Примечания ==
{{примечания}}
{{Экстрапирамидные гиперкинетические синдромы}}
[[Категория:Ревизия 2020.09.04]]