| Текущая версия |
Ваш текст |
| Строка 163: |
Строка 163: |
|
| |
|
| ===== Сиалидоз ===== | | ===== Сиалидоз ===== |
|
| |
| * Миоклонус с «вишневой косточкой» относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроаминидазы (тип наследования ‒ аутосомно-рецессивный). Заболевание начинается между 8 и 15 годами. Основные симптомы: нарушения зрения, миоклонии и генерализованные эпилептические приступы. Миоклонус наблюдают в покое, он усиливается при произвольных движениях и при прикосновении. Сенсорная стимуляция провоцирует развитие массивных билатеральных миоклоний. Наиболее типичным симптомом является миоклонус мимической мускулатуры: спонтанный, нерегулярный, с преимущественной локализацией вокруг рта. Лицевой миоклонус сохраняется во время сна. Характерна атаксия. На глазном дне ‒ симптом «вишневой косточки», иногда ‒ помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. На ЭЭГ ‒ комплексы «спайк-медленная волна», совпадающие с генерализованными миоклониями.
| |
| * Другая редкая форма сиалидоза ‒ галактосиалидоз. Проявляется недостаточностью галактозидазы (определяют в лимфоцитах и фибробластах), что проявляется умственной отсталостью, ангиокератомой, хондродистрофией и низкорослостью, эпилептическими приступами и миоклоническим гиперкинезом.
| |
|
| |
| ===== Болезнь Гоше =====
| |
|
| |
| Болезнь Гоше известна в трех формах: инфантильной (тип I), ювенильной (тип II) и хронической (тип III). Именно III тип иногда может проявляться прогрессирующей миоклонус-эпилепсией, а также спленомегалией, снижением интеллекта, мозжечковой атаксией, пирамидным синдромом. На ЭЭГ ‒ эпилептическая активность в виде комплексов «полиспайк-медленная волна», в отдельных случаях увеличивается амплитуда ССВП. В биоптатах различных органов, лимфоцитах и костном мозге обнаруживают накопления глюкоцереброзида.
| |
|
| |
| ==== Наследственные дегенеративные заболевания мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга (спиноцеребеллярные дегенерации) ====
| |
|
| |
| ===== Болезнь Унферрихта-Лундборга =====
| |
|
| |
| Болезнь Унферрихта-Лундборга ‒ наиболее известная форма так называемых прогрессирующих миоклонус-эпилепсий. Детально исследованы две популяции больных этой болезнью: в Финляндии (этот вариант миоклонуса недавно назван балтийским миоклонусом) и в марсельской группе (синдром Рамзая-Ханта, также называемый средиземноморским миоклонусом). Оба варианта обладают схожей клинической картиной, возрастом начала болезни и типом наследования (аутосомно-рецессивный). Примерно в 85% случаев болезнь начинается на 1-2-й декаде жизни (6-15 лет). Основные синдромы ‒ миоклонический и эпилептический. Эпилептические приступы чаще носят клонико-тонико-клонический характер. Акционный миоклонус постепенно прогрессирует и становится основным дезадаптирующим фактором. Миоклонус может трансформироваться в приступ. Также возможны слабо выраженная атаксия и медленно прогрессирующее снижение интеллекта. Другие неврологические симптомы не характерны.
| |
|
| |
| ===== Атаксия Фридрейха =====
| |
|
| |
| Атаксия Фридрейха, помимо других симптомов, может проявляться и миоклоническим синдромом. Заболевание начинается до завершения пубертата (в среднем 13 лет), типичны медленно прогрессирующая атаксия (сенситивная, мозжечковая или смешанная), пирамидный синдром, дисбазия, дизартрия, нистагм и соматические нарушения (кардиомиопатия, сахарный диабет, деформации скелета, в том числе стопа Фридрейха).
| |
|
| |
| ==== Наследственные дегенеративные заболевания с преимущественным поражением базальных ганглиев ====
| |
|
| |
| ===== Болезнь Вильсона-Коновалова =====
| |
|
| |
| Болезнь Вильсона-Коновалова часто развивается в молодом возрасте на фоне симптомов печеночной дисфункции и проявляется полиморфными неврологическими (различные варианты тремора, хореи, дистонии, акинетико-ригидного синдрома, миоклонуса), психическими и соматическими (геморрагический синдром) расстройствами. Исследование медно-белкового обмена и выявление кольца Кайзера-Флейшера позволяют поставить правильный диагноз.
| |
|
| |
| ===== Торсионная дистония =====
| |
|
| |
| Торсионная дистония довольно часто сочетается с миоклонусом (как и с тремором), но особенно характерно такое сочетание для симптоматической миоклонической дистонии (болезнь Вильсона-Коновалова, постэнцефалитический паркинсонизм, лизосомные болезни накопления, отставленная постаноксическая дистония и др.) и наследственного синдрома дистонии-миоклонуса.
| |
|
| |
| ===== Болезнь Галлервордена-Шпатца =====
| |
|
| |
| Болезнь Галлервордена-Шпатца ‒ редкое семейное заболевание, начинающееся в детстве (до 10 лет) и характеризующееся прогрессирующей дисбазией (деформация стоп и медленно нарастающая ригидность в конечностях), дизартрией и деменцией. У 50% больных обнаруживают те или иные гиперкинезы (хорею, дистонию, миоклонус). В отдельных случаях описаны спастичность, эпилептические приступы, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва. На КТ или МРТ ‒ картина поражения бледного шара в связи с накоплением железа («глаза тигра»).
| |
|
| |
| ===== Кортикобазальная дегенерация =====
| |
|
| |
| Кортикобазальная дегенерация относится к заболеваниям, при которых миоклонус считают довольно типичным симптомом. Прогрессирующий акинетико-ригидный синдром у больного зрелого возраста, сопровождающийся непроизвольными движениями (миоклонус, дистония, тремор) и латерализованной корковой дисфункцией (апраксия конечности, синдром чужой руки, расстройства сложных видов чувствительности) позволяют заподозрить кортико-базальную дегенерацию. В основе заболевания лежит асимметричная лобно-теменная атрофия, иногда выявляемая на КТ или МРТ.
| |
|
| |
| Некоторые заболевания, проявляющиеся деменцией, например болезнь Альцгеймера, и особенно болезнь Крейтцфельда-Якоба, могут сопровождаться миоклонусом. В первом случае на первый план в клинической картине выходит деменция несосудистого типа, а во втором ‒ деменция и миоклонус возникают на фоне других прогрессирующих неврологических синдромов (пирамидный, мозжечковый, эпилептический и др.) и характерных изменений ЭЭГ (три- и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5-2 Гц).
| |
|
| |
| ==== Вирусные энцефалиты ====
| |
|
| |
| Вирусные энцефалиты, особенно энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса, подострый склерозирующий энцефалит, энцефалит Экономо и арбовирусный энцефалит, часто сопровождаются (наряду с другими неврологическими проявлениями) еще и миоклонусом, который является довольно характерным элементом их клинической картины.
| |
|
| |
| ==== Метаболические энцефалопатии ====
| |
|
| |
| Метаболические энцефалопатии при заболеваниях печени, поджелудочной железы, почек, легких, помимо расстройств сознания, часто проявляются такими симптомами, как тремор, миоклонус, эпилептические приступы. Негативный миоклонус (астериксис) в высшей степени характерен для метаболических энцефалопатий, в этих случаях он обычно двусторонний и иногда возникает во всех конечностях (и даже в нижней челюсти). Астериксис может иметь как корковое, так и подкорковое происхождение.
| |
|
| |
| Особую группу метаболических энцефалопатий составляют некоторые митохондриальные заболевания, сопровождающиеся миоклонусом, ‒ синдромы MERRF и MELAS.
| |
|
| |
| ===== Синдром MERRF =====
| |
|
| |
| Синдром MERRF наследуется по митохондриальному типу. Возраст начала заболевания варьирует от 3 до 65 лет. Наиболее типичные проявления ‒ синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, к которому присоединяются мозжечковая атаксия и деменция. В остальном клиническая картина отличается полиморфизмом: нейросенсорная глухота, миопатические симптомы, атрофия зрительных нервов, спастичность, периферическая невропатия, сенсорные нарушения. Тяжесть течения также чрезвычайно вариабельна. На ЭЭГ отмечают аномальную основную активность (80%), комплексы «спайк-медленная волна», «полиспайк-медленная волна», диффузные медленные волны, фотосенситивность. Выявляют гигантские ССВП. При КТ или МРТ обнаруживают диффузную атрофию коры, изменения белого вещества разной степени выраженности, кальцификаты базальных ганглиев и фокальные корковые очаги пониженной плотности. Исследование биоптата скелетных мышц позволяет выявить характерный патоморфологический признак ‒ «разорванные» красные волокна. При биохимическом анализе обнаруживают повышение уровня лактата.
| |
|
| |
| ===== Синдром MELAS =====
| |
|
| |
| Синдром MELAS обусловлен точечными мутациями митохондриальной ДНК. Первые признаки заболевания появляются чаще всего в возрасте 6-10 лет. Одним из важнейших симптомов является непереносимость физических нагрузок (после них резко ухудшается самочувствие, появляются мышечная слабость и иногда миалгии). Характерны напоминающие мигрень головные боли с тошнотой и рвотой. Другой необычный и характерный симптом ‒ инсультоподобные эпизоды с головной болью, очаговой неврологической симптоматикой (парезы и параличи конечностей и мышц, иннервируемых черепными нервами, коматозные состояния), они провоцируются лихорадкой, интеркуррентными инфекциями и склонны к рецидивам. Их причина ‒ острая недостаточность энергетических ресурсов в клетках и, как следствие, высокая чувствительность к потенциальным токсическим влияниям (метаболические инсульты). Характерны эпилептические приступы (парциальные и генерализованные судорожные), миоклонус, атаксия. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция. В целом картина очень полиморфна и вариабельна у отдельных больных. Миопатический синдром также вариабелен и обычно слабо выражен. При биохимическом исследовании крови обнаруживают лактат-ацидоз, а при морфологическом исследовании биоптата скелетных мышц ‒ симптом «рваных» красных волокон.
| |
|
| |
| ==== Токсические энцефалопатии ====
| |
|
| |
| Токсические энцефалопатии, проявляющиеся, помимо других симптомов, миоклонусом, могут развиться при отравлениях (висмутом, ДДТ) или применении/передозировке некоторых лекарственных препаратов (антидепрессантов, анестетиков, лития, антиконвульсантов, леводопы, ингибиторов МАО, нейролептиков).
| |
|
| |
| ==== Энцефалопатии, вызванные воздействием физических факторов ====
| |
|
| |
| Энцефалопатии, вызванные воздействием физических факторов, также могут проявляться типичным миоклоническим синдромом.
| |
|
| |
| * Постгипоксическая энцефалопатия (синдром Лэнца-Эдамса) характеризуется интенционными и акционными миоклониями, иногда в сочетании с дизартрией, тремором и атаксией. В выраженных случаях больной освобождается от миоклонуса только в положении полного расслабления лежа, любые попытки движения приводят к «взрыву» генерализованных миоклоний, лишающих всякой возможности самостоятельного передвижения и самообслуживания. Препаратом выбора является клоназепам, причем хороший эффект от данного препарата считают одним из подтверждений диагноза.
| |
| • Миоклонус при тяжелой ЧМТ может быть как единственным ее последствием, так и сочетаться с другими неврологическими и психопатологическими расстройствами.
| |
|
| |
| ==== Фокальные поражения центральной нервной системы ====
| |
|
| |
| Фокальные поражения ЦНС (в том числе дентато-оливарные, вызывающие палатинный миоклонус) разной этиологии (инсульт, стереотаксическое вмешательство, опухоль), помимо миоклонуса, сопровождаются отчетливой сопутствующей неврологической симптоматикой и соответствующими данными анамнеза, что облегчает диагностику.
| |
|
| |
| ==== Спинальный миоклонус ====
| |
|
| |
| Спинальный миоклонус характеризуется локальным распределением, стабильностью проявлений, независимостью от экзогенных и эндогенных влияний, развивается он при разнообразных поражениях спинного мозга.
| |
|
| |
| === Другие миоклонические синдромы ===
| |
|
| |
| В завершение описания миоклонуса целесообразно упомянуть еще несколько чрезвычайно своеобразных синдромов, редко упоминаемых в отечественной литературе.
| |
|
| |
| ==== Палатинный миоклонус ====
| |
|
| |
| Палатинный миоклонус (миоклонус мягкого нёба, велопалатинный миоклонус, нистагм мягкого нёба, тремор мягкого нёба) ‒ одно из проявлений миоритмии. Может наблюдаться изолированно в виде ритмичных (1-3 в с) сокращений мягкого нёба либо в сочетании с аналогичными ритмичными миоклониями, почти не отличимыми от тремора, в языке, нижней челюсти, гортани, диафрагме и дистальных отделах рук (классическая миоритмия). Миоритмия ‒ ритмический миоклонус, отличающийся от тремора (паркинсонического) главным образом низкой частотой (1-3 Гц) и характерным распределением. Иногда наряду с велопалатинным миоклонусом наблюдают вертикальный окулярный миоклонус («качание»), этот синдром называют окуло-палатинным миоклонусом. Миоритмия исчезает во время сна (иногда патологические движения заметны и во сне). Миоритмия без палатинного миоклонуса встречается редко. Изолированные миоклонии мягкого нёба могут быть либо идиопатическими, либо симптоматическими (опухоли в области мозжечка и мостомозжечкового угла, инсульт, энцефаломиелит, травма). Идиопатический миоклонус чаще исчезает во время сна, наркоза и в коматозном состоянии. Симптоматический миоклонус мягкого нёба более устойчив в этих состояниях. Самые частые причины генерализованной миоритмии ‒ сосудистые поражения ствола мозга и мозжечковая дегенерация, связанная с алкоголизмом либо с синдромом мальабсорбции.
| |
|
| |
| ==== Опсоклонус ====
| |
|
| |
| Опсоклонус (синдром «танцующих глаз») ‒ миоклонический гиперкинез глазодвигательных мышц, проявляющийся быстрыми толчкообразными хаотичными, преимущественно горизонтальными, движениями глазных яблок. Может наблюдаться беспорядочная смена горизонтальных, вертикальных, диагональных, круговых и маятникообразных движений разной частоты и амплитуды. Согласно некоторым наблюдениям, опсоклонус сохраняется во сне, усиливаясь при пробуждении, его часто ошибочно принимают за нистагм, который отличается от опсоклонуса наличием 2 фаз: медленной и быстрой. Опсоклонус указывает на органическое поражение мозжечково-стволовых связей и нередко сопровождается генерализованными миоклониями, атаксией, интенционным тремором, гипотонией и т.д. Основные этиологические факторы ‒ вирусный энцефалит, рассеянный склероз, опухоли ствола мозга и мозжечка, паранеопластические синдромы (особенно у детей), травмы, метаболические и токсические энцефалопатии (препараты, токсины, некетотическая гипергликемия).
| |
|
| |
| ==== Негативный миоклонус ====
| |
|
| |
| Негативный миоклонус («порхающий» тремор, астериксис, флэппинг) внешне напоминает тремор. Однако в его основе лежат не активные сокращения мышцы, а, напротив, периодические падения тонуса постуральных мышц с биоэлектрическим «молчанием» в эти моменты. Астериксис чрезвычайно характерен для метаболических энцефалопатий при заболеваниях печени, почек, легких и т.д. В таких случаях он обычно носит двусторонний характер. Редко астерексис может быть признаком локального поражения мозга (кровоизлияния в таламус, теменную долю и др.), проявляясь в таких случаях с одной стороны. Астериксис легче всего обнаруживается при вытягивании рук вперед.
| |
|
| |
| ==== Стартл-синдром ====
| |
|
| |
| Стартл-синдром объединяет группу заболеваний, характеризующихся усиленной стартл-реакцией (вздрагиванием) в ответ на неожиданные внешние стимулы (чаще слуховые и тактильные).
| |
|
| |
| ==== Психогенный миоклонус ====
| |
|
| |
| Психогенный миоклонус характеризуется острым началом, вариабельностью частоты, амплитуды и распределения миоклоний. Имеют место и другие несоответствия типичному органическому миоклонусу (например, отсутствие падений и повреждений, несмотря на выраженную неустойчивость и колебания тела, и т.п.), спонтанные ремиссии, уменьшение гиперкинеза при отвлечении внимания, усиление и уменьшение гиперкинеза под влиянием внушения, психотерапии или в ответ на введение плацебо, наличие других психогенных двигательных, психических расстройств.
| |
|
| |
| === Лечение миоклонуса ===
| |
|
| |
| При корковых миоклониях наиболее эффективны вальпроаты (до 1,2 г в сутки), клоназепам (2-15 мг в сутки), высокие дозы пирацетама (до 4,8 г в сутки), леветирацетам (1-3 г в сутки), примидон (500-750 мг/сут).
| |
|
| |
| При подкорковых миоклониях применяют клоназепам, холинолитики.
| |
|
| |
| При спинальных миоклонии могут быть эффективны ‒ клоназепам (2-6 мг в сутки), леветирацетам, карбамазепин, тетрабеназин, ботулотоксин.
| |
|
| |
|
| == Примечания == | | == Примечания == |
| {{примечания}} | | {{примечания}} |
| {{Экстрапирамидные гиперкинетические синдромы}} | | {{Экстрапирамидные гиперкинетические синдромы}} |
| [[Категория:Ревизия 2020.09.14]] | | [[Категория:Ревизия 2020.09.04]] |