| Текущая версия |
Ваш текст |
| Строка 81: |
Строка 81: |
|
| |
|
| === Физиологический миоклонус === | | === Физиологический миоклонус === |
|
| |
| Физиологический миоклонус может возникать при определенных обстоятельствах у здорового человека. В эту группу относят: миоклонии сна (засыпания и пробуждения); миоклонии испуга; миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой; икоту (некоторые ее варианты) и доброкачественные миоклонии младенцев при кормлении.
| |
| * Иногда естественные физиологические вздрагивания при засыпании и пробуждении у тревожных лиц могут стать поводом для опасений и невротических переживаний, однако они легко устраняются рациональной психотерапией.
| |
| * Миоклонии испуга могут быть не только физиологическими, но и патологическими (стартл-синдром).
| |
| * Интенсивная физическая нагрузка способна вызывать единичные транзиторные миоклонические сокращения доброкачественного характера.
| |
| * Икота ‒ частый феномен. В основе этого симптома лежит миоклоническое сокращение диафрагмы и дыхательных мышц. Миоклония может быть как физиологической (например, после переедания), так и патологической (при заболеваниях желудочно-кишечного тракта или, реже, органов грудной клетки), в том числе при заболеваниях нервной системы (раздражении диафрагмального нерва, поражении ствола головного мозга или повреждении верхних шейных сегментов спинного мозга). Икота может быть вызвана токсическими влияниями. Наконец, она может быть и чисто психогенной.
| |
|
| |
| === Эссенциальный миоклонус ===
| |
|
| |
| Эссенциальный миоклонус ‒ довольно редкое наследственное заболевание. Существуют как семейные (наследование аутосомно-доминантное), так и спорадические формы. Болезнь начинается на 1-й или 2-й декаде жизни и не сопровождается другими неврологическими и психическими нарушениями, изменения на ЭЭГ отсутствуют. Клинические проявления включают нерегулярные, аритмичные и асинхронные подергивания и вздрагивания с мультифокальным или генерализованным распределением миоклоний. Последние усиливаются произвольными движениями. ССВП не увеличены даже во время миоклонического движения, что свидетельствует о его подкорковом происхождении. Это заболевание до недавнего времени называлось множественным парамиоклонусом Фридрейха. Поскольку при нем возможны дистонические симптомы (так называемый дистонический миоклонус), а сам синдром чувствителен к алкоголю, множественный парамиоклонус и миоклоническую дистонию сегодня считают одним и тем же заболеванием и называют наследственным синдромом миоклонуса-дистонии.
| |
|
| |
| Еще одной формой эссенциального миоклонуса считают ночной миоклонус, известный под названием «периодические движения конечностей» (термин, предложенный в международной классификации нарушений сна). Это расстройство не является истинным миоклонусом, хотя и включено в современные классификации миоклонических синдромов. Заболевание характеризуется эпизодами повторяющихся, стереотипных движений в ногах в виде разгибания и сгибания в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах, которые возникают во время поверхностных (I-II) стадий сна и часто сопровождаются диссомническими расстройствами. Движения не сопровождаются изменениями на ЭЭГ или пробуждением. Периодические движения во сне могут сочетаться с синдромом беспокойных ног. Последний характеризуется внезапно наступающими и быстро нарастающими парестезиями в ногах, возникающими обычно перед началом сна и вызывающими непреодолимую потребность двигать ногами. Короткое движение ногой моментально устраняет ощущение дискомфорта. При обоих синдромах обычно эффективны препараты леводопы и бензодиазепины (чаще клоназепам) и опиаты.
| |
|
| |
| === Эпилептический миоклонус ===
| |
|
| |
| При эпилептическом миоклонусе в клинической картине доминируют миоклонические приступы, однако отсутствуют признаки энцефалопатии, по крайней мере в начальных стадиях. Эпилептический миоклонус может проявляться в виде изолированных эпилептических миоклонических подергиваний при ''epilepsia partialis continua'' (кожевниковской эпилепсии), фотосенситивной эпилепсии, идиопатическом «стимул-чувствительном» миоклонусе, миоклонических абсансах. К этой группе относят и группу детских миоклонических эпилепсий с более развернутыми проявлениями: инфантильные спазмы, синдром Леннокса-Гасто, ювенильную миоклоническую эпилепсию Янца, прогрессирующую миоклоническую эпилепсию, раннюю миоклоническую энцефалопатию, доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев.
| |
|
| |
| ==== Кожевниковская эпилепсия (''epilepsia partialis continua'') ====
| |
|
| |
| Кожевниковская эпилепсия (''epilepsia partialis continua'') первоначально описана как один из вариантов хронической формы клещевого весенне-летнего энцефалита, она проявляется постоянными фокальными низкоамплитудными ритмичными клоническими мышечными сокращениями (корковый миоклонус), вовлекающими одну часть тела. Чаще вовлекаются мышцы лица и дистальных отделов конечностей. Подергивания постоянны, они продолжаются обычно много дней и даже лет, иногда наблюдают вторичную генерализацию в тонико-клонический приступ. Аналогичный синдром, но с прогрессирующим течением, описан при более диффузном полушарном поражении (хронический энцефалит Расмуссена), его нозологическая самостоятельность остается спорной. Синдром кожевниковской эпилепсии описан также при таких заболеваниях, как абсцесс, гранулема, [[инсульт]], [[субдуральная гематома]], опухоль, [[ЧМТ]], некетотическое гипергликемическое состояние (особенно при наличии гипонатриемии), печеночная энцефалопатия, [[рассеянный склероз]], синдром MELAS. Описаны и [[ятрогения|ятрогенные]] формы (пенициллин и др.).
| |
|
| |
| ==== Миоклонические абсансы ====
| |
|
| |
| Средний возраст начала эпилепсии с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари) ‒ 7 лет (от 2 до 12,5 лет). Внезапное начало абсанса сопровождается билатеральными ритмическими миоклоническими вздрагиваниями, которые наблюдают в мышцах плечевого пояса, руках и ногах, мышцы лица вовлекаются в меньшей степени. Движения могут нарастать в интенсивности и приобретать тонический характер. Короткие вздрагивания (''jerks'') и тонические сокращения могут быть симметричными или преобладать на одной стороне, вызывая поворот головы и туловища. Во время приступа также возможны остановка дыхания и непроизвольное мочеиспускание. Утрата сознания во время абсанса может быть полной или парциальной. Каждый эпизод миоклонического абсанса может продолжаться от 10 до 60 с. Приступы могут возникать много раз в день, они учащаются в утренние часы (в течение 1-3 часов после пробуждения). В редких случаях наблюдают эпизоды статуса миоклонических абсансов. В большинстве случаев абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами, которые обычно характеризуются невысокой частотой (примерно 1 раз в мес или реже). Часто наблюдают снижение интеллекта. Довольно типична резистентность к антиконвульсантам. Этиология неизвестна, иногда отмечают генетическую предрасположенность.
| |
|
| |
| ==== Инфантильные спазмы (синдром Веста) ====
| |
|
| |
| Инфантильные спазмы (синдром Веста) относят к возраст-зависимым эпилепсиям. Первые проявления заболевания возникают в 4-6 месяца. Синдром характеризуется типичными приступами, задержкой умственного развития и гипсаритмией на ЭЭГ (нерегулярной высоковольтной медленной спайк-волновой активностью), что и легло в основу триады Веста. Инфантильные спазмы обычно характеризуются симметричными, билатеральными, внезапными и короткими сокращениями типичных групп мышц (флексорные, экстензорные и смешанные спазмы). Чаще наблюдают флексорные спазмы, которые проявляются коротким поклоном (если вовлекаются мышцы живота), при этом руки совершают движение приведения или отведения. Приступы наклонов туловища и приведения рук напоминают восточное приветствие и получили название «салаамовые приступы». Частота приступов сильно варьирует (в тяжелых случаях они возникают несколько сотен раз в сутки). Большинство приступов группируются в кластеры, они чаще возникают утром после пробуждения или при засыпании. Во время приступа иногда наблюдают девиацию глаз и нистагмоидные движения. Инфантильные спазмы могут быть вторичными (симптоматическими), идиопатическими и криптогенными. Вторичные формы описаны при перинатальных поражениях, инфекциях, церебральных мальформациях, туберозном склерозе, травмах, врожденных нарушениях метаболизма, дегенеративных заболеваниях. Инфантильные спазмы следует дифференцировать с доброкачественными неэпилептическими инфантильными спазмами (доброкачественный миоклонус младенцев), последний не сопровождается эпилептическими разрядами на ЭЭГ и самостоятельно проходит в ближайшие годы (до 3 лет). В дальнейшем у 55-60% детей с инфантильными спазмами могут возникать другие типы приступов (синдром Леннокса-Гасто).
| |
|
| |
| ==== Синдром Леннокса-Гасто ====
| |
|
| |
| Синдром Леннокса-Гасто характеризуется типичными изменениями на ЭЭГ [разряды комплексов «спайк-медленная волна» с меньшей частотой (2 Гц), чем при типичных абсансах (3 Гц)], задержкой психического развития и особыми типами приступов, включая миоклонические вздрагивания, атипичные абсансы и астатические приступы (эпилептические дроп-атаки, акинетические приступы).
| |
|
| |
| Синдром обычно начинается с внезапных падений, приступы становятся частыми, возникают эпилептические статусы, ухудшаются интеллектуальные функции, возможны расстройства личности и хронические психозы. Примерно у 70% детей с этим синдромом наблюдают тонические приступы. Они короткие, продолжаются несколько секунд и проявляются флексорными движениями головы и туловища либо разгибательными движениями, а также девиацией глаз или падением больного. Приступы могут быть асимметричными или преимущественно односторонними. Иногда за тонической стадией следует автоматическое поведение. Большинство тонических приступов развивается во сне.
| |
|
| |
| Атипичные абсансы наблюдают приблизительно у трети больных с синдромом Леннокса-Гасто. Они более длительные, чем типичные абсансы, и сопровождаются разнообразными двигательными феноменами (киваниями, миоклонусами в лице, постуральными феноменами и др.). Помимо атонических и тонических приступов, типичны миоклонические и миоклонически-атонические приступы, также приводящие к падениям больного (эпилепсии с миоклонически-астатическими приступами). Возможны и другие типы приступов (генерализованные тонико-клонические, клонические; парциальные приступы наблюдают реже). Сознание обычно остается ясным. Этиологически 70% случаев синдрома Леннокса-Гасто связаны с перинатальными повреждениями.
| |
|
| |
| ==== Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца («импульсивные petit mal») ====
| |
|
| |
| Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца («импульсивные petit mal») начинается на 2-й декаде жизни (чаще всего в 12-24 года) и характеризуется миоклоническими приступами, временами связанными с генерализованными тонико-клоническими приступами и/или абсансами. Доминируют миоклонические приступы, характеризующиеся внезапными короткими билатерально-симметричными и синхронными мышечными сокращениями. Движения захватывают главным образом плечи и руки, реже мышцы туловища и ног. Приступы единичные или группируются в кластеры. Больной может упасть на колени во время приступа. Во время миоклонических приступов сознание остается сохранным, даже если они появляются серией или в картине миоклонического эпилептического статуса (ЭС).
| |
|
| |
| Генерализованные тонико-клонические приступы в большинстве случаев появляются после (в среднем через 3 года) начала миоклонических приступов.
| |
|
| |
| В типичных случаях приступ начинается с миоклонических подергиваний, нарастающих по интенсивности до генерализованного миоклонуса, который переходит в генерализованный тонико-клонический приступ. Эта типичная картина получила название «миоклонический ''grand mal''» («импульсивный ''grand mal''», «клонико-тонико-клонический приступ»).
| |
|
| |
| Приступы появляются почти исключительно после утреннего пробуждения.
| |
|
| |
| Абсансы обычно наблюдают в атипичном варианте и появляются у 15-30% больных в среднем возрасте 11,5 лет. Интеллект обычно не страдает.
| |
|
| |
| ==== Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев ====
| |
|
| |
| Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев начинается на 1-м году жизни. Сначала имеют место генерализованные или односторонние клонические приступы без продромальных симптомов. Миоклонические подергивания и парциальные приступы обычно появляются позже. Миоклонические приступы часто появляются в одной руке или голове, а потом трансформируются в генерализованные; возникают они обычно несколько раз в день. Также могут появиться атипичные абсансы и сложные парциальные приступы с атоническими или адверсивными феноменами либо автоматизмами. Характерны отставание в психомоторном развитии и появление прогрессирующего неврологического дефицита в виде атаксии и пирамидного синдрома. У 15-25% больных выявляют наследственную отягощенность по эпилепсии. МРТ специфических отклонений не выявляет.
| |
|
| |
| ==== Ранняя миоклоническая энцефалопатия ====
| |
|
| |
| Ранняя миоклоническая энцефалопатия начинается на 1-м месяце жизни. Характерно раннее начало парциальных миоклонических эпилептических вздрагиваний, к ним присоединяются простые парциальные приступы (девиация глаз, апноэ и др.), затем более массивный или генерализованный миоклонус, тонические спазмы (возникают позже) и другие типы приступов. Характерны гипотония мышц туловища, двусторонние пирамидные знаки, возможно вовлечение периферических нервов. Нарушается психомоторное развитие. Ребенок либо умирает в первые 2 года жизни, либо впадает в персистирующее вегетативное состояние. Этиология точно неизвестна.
| |
|
| |
| ==== Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев ====
| |
|
| |
| Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев обычно начинается с миоклонических вздрагиваний у нормального в прочих отношениях ребенка в возрасте между 4 месяцами и 3 годами. Чаще болеют мальчики. Миоклонические вздрагивания могут быть слабозаметными, но со временем становятся очевидными. Постепенно приступы генерализуются, вовлекая туловище и конечности, что приводит к кивательным движениям головы и подъему рук в стороны, а также флексии нижних конечностей. Может наблюдаться девиация глаз вверх, возможно также внезапное падение больного. Миоклонические приступы короткие (1-3 секунды), могут возникать несколько раз в день. Сознание обычно остается сохранным. Другие типы приступов отсутствуют.
| |
|
| |
| === Симптоматический миоклонус ===
| |
|
| |
| Симптоматический (вторичный) миоклонус развивается в рамках различных неврологических заболеваний.
| |
|
| |
| ==== Болезни накопления ====
| |
|
| |
| Болезни накопления представлены рядом заболеваний, при которых выявляется характерный набор синдромов в виде эпилептических приступов, деменции, миоклонуса и некоторых неврологических и других проявлений. Многие из этих болезней начинаются в младенческом или детском возрасте.
| |
|
| |
| ===== Болезнь Лафоры =====
| |
|
| |
| Болезнь Лафоры ‒ редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание дебютирует в 6-19 лет. Характерны генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы, которые нередко сочетаются с парциальными затылочными пароксизмами в виде простых зрительных галлюцинаций, появления скотом или более сложных зрительных расстройств. Зрительные пароксизмы ‒ характерный признак болезни Лафоры, у 50% пациентов они возникают уже на ранних стадиях заболевания. Вскоре развивается тяжелый миоклонический синдром, который нередко затушевывает присоединившуюся атаксию. Описана транзиторная корковая слепота. В терминальной стадии развивается тяжелая деменция, больные прикованы к постели. На ЭЭГ ‒ эпилептическая активность в виде комплексов «спайк-медленная волна» и «полиспайк-медленная волна», особенно в затылочных областях. В диагностике большое значение придают обнаружению телец Лафоры в биоптате кожи в области предплечья (при световой микроскопии). Летальный исход наступает через несколько лет от начала болезни.
| |
|
| |
| ===== Gm<sub>2</sub>-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) =====
| |
|
| |
| Gm<sub>2</sub>-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и дебютирует на 1-м году жизни с задержки психического развития, в неврологическом статусе выявляют прогрессирующую генерализованную гипотонию, слепоту, утрату всех произвольных движений. Гипотония сменяется спастичностью и опистотонусом, развиваются эпилептические генерализованные и парциальные миоклонические приступы, гелолепсия. При осмотре глазного дна выявляют симптом «вишневой косточки». Больные умирают на 2-3-м году жизни.
| |
|
| |
| ===== Цероидный липофусциноз =====
| |
|
| |
| Цероидный липофусциноз характеризуется отложением липопигментов в [[ЦНС]], гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный (или промежуточный), ювенильный, взрослых. При всех вариантах центральным проявлением является прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Электронная микроскопия кожи и лимфоцитов выявляет характерные профили в виде отпечатков пальцев.
| |
|
| |
| ===== Сиалидоз =====
| |
|
| |
| * Миоклонус с «вишневой косточкой» относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроаминидазы (тип наследования ‒ аутосомно-рецессивный). Заболевание начинается между 8 и 15 годами. Основные симптомы: нарушения зрения, миоклонии и генерализованные эпилептические приступы. Миоклонус наблюдают в покое, он усиливается при произвольных движениях и при прикосновении. Сенсорная стимуляция провоцирует развитие массивных билатеральных миоклоний. Наиболее типичным симптомом является миоклонус мимической мускулатуры: спонтанный, нерегулярный, с преимущественной локализацией вокруг рта. Лицевой миоклонус сохраняется во время сна. Характерна атаксия. На глазном дне ‒ симптом «вишневой косточки», иногда ‒ помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. На ЭЭГ ‒ комплексы «спайк-медленная волна», совпадающие с генерализованными миоклониями.
| |
| * Другая редкая форма сиалидоза ‒ галактосиалидоз. Проявляется недостаточностью галактозидазы (определяют в лимфоцитах и фибробластах), что проявляется умственной отсталостью, ангиокератомой, хондродистрофией и низкорослостью, эпилептическими приступами и миоклоническим гиперкинезом.
| |
|
| |
| ===== Болезнь Гоше =====
| |
|
| |
| Болезнь Гоше известна в трех формах: инфантильной (тип I), ювенильной (тип II) и хронической (тип III). Именно III тип иногда может проявляться прогрессирующей миоклонус-эпилепсией, а также спленомегалией, снижением интеллекта, мозжечковой атаксией, пирамидным синдромом. На ЭЭГ ‒ эпилептическая активность в виде комплексов «полиспайк-медленная волна», в отдельных случаях увеличивается амплитуда ССВП. В биоптатах различных органов, лимфоцитах и костном мозге обнаруживают накопления глюкоцереброзида.
| |
|
| |
| ==== Наследственные дегенеративные заболевания мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга (спиноцеребеллярные дегенерации) ====
| |
|
| |
| ===== Болезнь Унферрихта-Лундборга =====
| |
|
| |
| Болезнь Унферрихта-Лундборга ‒ наиболее известная форма так называемых прогрессирующих миоклонус-эпилепсий. Детально исследованы две популяции больных этой болезнью: в Финляндии (этот вариант миоклонуса недавно назван балтийским миоклонусом) и в марсельской группе (синдром Рамзая-Ханта, также называемый средиземноморским миоклонусом). Оба варианта обладают схожей клинической картиной, возрастом начала болезни и типом наследования (аутосомно-рецессивный). Примерно в 85% случаев болезнь начинается на 1-2-й декаде жизни (6-15 лет). Основные синдромы ‒ миоклонический и эпилептический. Эпилептические приступы чаще носят клонико-тонико-клонический характер. Акционный миоклонус постепенно прогрессирует и становится основным дезадаптирующим фактором. Миоклонус может трансформироваться в приступ. Также возможны слабо выраженная атаксия и медленно прогрессирующее снижение интеллекта. Другие неврологические симптомы не характерны.
| |
|
| |
| ===== Атаксия Фридрейха =====
| |
|
| |
| Атаксия Фридрейха, помимо других симптомов, может проявляться и миоклоническим синдромом. Заболевание начинается до завершения пубертата (в среднем 13 лет), типичны медленно прогрессирующая атаксия (сенситивная, мозжечковая или смешанная), пирамидный синдром, дисбазия, дизартрия, нистагм и соматические нарушения (кардиомиопатия, сахарный диабет, деформации скелета, в том числе стопа Фридрейха).
| |
|
| |
| ==== Наследственные дегенеративные заболевания с преимущественным поражением базальных ганглиев ====
| |
|
| |
| ===== Болезнь Вильсона-Коновалова =====
| |
|
| |
| Болезнь Вильсона-Коновалова часто развивается в молодом возрасте на фоне симптомов печеночной дисфункции и проявляется полиморфными неврологическими (различные варианты тремора, хореи, дистонии, акинетико-ригидного синдрома, миоклонуса), психическими и соматическими (геморрагический синдром) расстройствами. Исследование медно-белкового обмена и выявление кольца Кайзера-Флейшера позволяют поставить правильный диагноз.
| |
|
| |
| ===== Торсионная дистония =====
| |
|
| |
| Торсионная дистония довольно часто сочетается с миоклонусом (как и с тремором), но особенно характерно такое сочетание для симптоматической миоклонической дистонии (болезнь Вильсона-Коновалова, постэнцефалитический паркинсонизм, лизосомные болезни накопления, отставленная постаноксическая дистония и др.) и наследственного синдрома дистонии-миоклонуса.
| |
|
| |
| ===== Болезнь Галлервордена-Шпатца =====
| |
|
| |
| Болезнь Галлервордена-Шпатца ‒ редкое семейное заболевание, начинающееся в детстве (до 10 лет) и характеризующееся прогрессирующей дисбазией (деформация стоп и медленно нарастающая ригидность в конечностях), дизартрией и деменцией. У 50% больных обнаруживают те или иные гиперкинезы (хорею, дистонию, миоклонус). В отдельных случаях описаны спастичность, эпилептические приступы, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва. На КТ или МРТ ‒ картина поражения бледного шара в связи с накоплением железа («глаза тигра»).
| |
|
| |
| ===== Кортикобазальная дегенерация =====
| |
|
| |
| Кортикобазальная дегенерация относится к заболеваниям, при которых миоклонус считают довольно типичным симптомом. Прогрессирующий акинетико-ригидный синдром у больного зрелого возраста, сопровождающийся непроизвольными движениями (миоклонус, дистония, тремор) и латерализованной корковой дисфункцией (апраксия конечности, синдром чужой руки, расстройства сложных видов чувствительности) позволяют заподозрить кортико-базальную дегенерацию. В основе заболевания лежит асимметричная лобно-теменная атрофия, иногда выявляемая на КТ или МРТ.
| |
|
| |
| Некоторые заболевания, проявляющиеся деменцией, например болезнь Альцгеймера, и особенно болезнь Крейтцфельда-Якоба, могут сопровождаться миоклонусом. В первом случае на первый план в клинической картине выходит деменция несосудистого типа, а во втором ‒ деменция и миоклонус возникают на фоне других прогрессирующих неврологических синдромов (пирамидный, мозжечковый, эпилептический и др.) и характерных изменений ЭЭГ (три- и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5-2 Гц).
| |
|
| |
| ==== Вирусные энцефалиты ====
| |
|
| |
| Вирусные энцефалиты, особенно энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса, подострый склерозирующий энцефалит, энцефалит Экономо и арбовирусный энцефалит, часто сопровождаются (наряду с другими неврологическими проявлениями) еще и миоклонусом, который является довольно характерным элементом их клинической картины.
| |
|
| |
| ==== Метаболические энцефалопатии ====
| |
|
| |
| Метаболические энцефалопатии при заболеваниях печени, поджелудочной железы, почек, легких, помимо расстройств сознания, часто проявляются такими симптомами, как тремор, миоклонус, эпилептические приступы. Негативный миоклонус (астериксис) в высшей степени характерен для метаболических энцефалопатий, в этих случаях он обычно двусторонний и иногда возникает во всех конечностях (и даже в нижней челюсти). Астериксис может иметь как корковое, так и подкорковое происхождение.
| |
|
| |
| Особую группу метаболических энцефалопатий составляют некоторые митохондриальные заболевания, сопровождающиеся миоклонусом, ‒ синдромы MERRF и MELAS.
| |
|
| |
| ===== Синдром MERRF =====
| |
|
| |
| Синдром MERRF наследуется по митохондриальному типу. Возраст начала заболевания варьирует от 3 до 65 лет. Наиболее типичные проявления ‒ синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, к которому присоединяются мозжечковая атаксия и деменция. В остальном клиническая картина отличается полиморфизмом: нейросенсорная глухота, миопатические симптомы, атрофия зрительных нервов, спастичность, периферическая невропатия, сенсорные нарушения. Тяжесть течения также чрезвычайно вариабельна. На ЭЭГ отмечают аномальную основную активность (80%), комплексы «спайк-медленная волна», «полиспайк-медленная волна», диффузные медленные волны, фотосенситивность. Выявляют гигантские ССВП. При КТ или МРТ обнаруживают диффузную атрофию коры, изменения белого вещества разной степени выраженности, кальцификаты базальных ганглиев и фокальные корковые очаги пониженной плотности. Исследование биоптата скелетных мышц позволяет выявить характерный патоморфологический признак ‒ «разорванные» красные волокна. При биохимическом анализе обнаруживают повышение уровня лактата.
| |
|
| |
| ===== Синдром MELAS =====
| |
|
| |
| Синдром MELAS обусловлен точечными мутациями митохондриальной ДНК. Первые признаки заболевания появляются чаще всего в возрасте 6-10 лет. Одним из важнейших симптомов является непереносимость физических нагрузок (после них резко ухудшается самочувствие, появляются мышечная слабость и иногда миалгии). Характерны напоминающие мигрень головные боли с тошнотой и рвотой. Другой необычный и характерный симптом ‒ инсультоподобные эпизоды с головной болью, очаговой неврологической симптоматикой (парезы и параличи конечностей и мышц, иннервируемых черепными нервами, коматозные состояния), они провоцируются лихорадкой, интеркуррентными инфекциями и склонны к рецидивам. Их причина ‒ острая недостаточность энергетических ресурсов в клетках и, как следствие, высокая чувствительность к потенциальным токсическим влияниям (метаболические инсульты). Характерны эпилептические приступы (парциальные и генерализованные судорожные), миоклонус, атаксия. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция. В целом картина очень полиморфна и вариабельна у отдельных больных. Миопатический синдром также вариабелен и обычно слабо выражен. При биохимическом исследовании крови обнаруживают лактат-ацидоз, а при морфологическом исследовании биоптата скелетных мышц ‒ симптом «рваных» красных волокон.
| |
|
| |
| ==== Токсические энцефалопатии ====
| |
|
| |
| Токсические энцефалопатии, проявляющиеся, помимо других симптомов, миоклонусом, могут развиться при отравлениях (висмутом, ДДТ) или применении/передозировке некоторых лекарственных препаратов (антидепрессантов, анестетиков, лития, антиконвульсантов, леводопы, ингибиторов МАО, нейролептиков).
| |
|
| |
| ==== Энцефалопатии, вызванные воздействием физических факторов ====
| |
|
| |
| Энцефалопатии, вызванные воздействием физических факторов, также могут проявляться типичным миоклоническим синдромом.
| |
|
| |
| * Постгипоксическая энцефалопатия (синдром Лэнца-Эдамса) характеризуется интенционными и акционными миоклониями, иногда в сочетании с дизартрией, тремором и атаксией. В выраженных случаях больной освобождается от миоклонуса только в положении полного расслабления лежа, любые попытки движения приводят к «взрыву» генерализованных миоклоний, лишающих всякой возможности самостоятельного передвижения и самообслуживания. Препаратом выбора является клоназепам, причем хороший эффект от данного препарата считают одним из подтверждений диагноза.
| |
| • Миоклонус при тяжелой ЧМТ может быть как единственным ее последствием, так и сочетаться с другими неврологическими и психопатологическими расстройствами.
| |
|
| |
| ==== Фокальные поражения центральной нервной системы ====
| |
|
| |
| Фокальные поражения ЦНС (в том числе дентато-оливарные, вызывающие палатинный миоклонус) разной этиологии (инсульт, стереотаксическое вмешательство, опухоль), помимо миоклонуса, сопровождаются отчетливой сопутствующей неврологической симптоматикой и соответствующими данными анамнеза, что облегчает диагностику.
| |
|
| |
| ==== Спинальный миоклонус ====
| |
|
| |
| Спинальный миоклонус характеризуется локальным распределением, стабильностью проявлений, независимостью от экзогенных и эндогенных влияний, развивается он при разнообразных поражениях спинного мозга.
| |
|
| |
| === Другие миоклонические синдромы ===
| |
|
| |
| В завершение описания миоклонуса целесообразно упомянуть еще несколько чрезвычайно своеобразных синдромов, редко упоминаемых в отечественной литературе.
| |
|
| |
| ==== Палатинный миоклонус ====
| |
|
| |
| Палатинный миоклонус (миоклонус мягкого нёба, велопалатинный миоклонус, нистагм мягкого нёба, тремор мягкого нёба) ‒ одно из проявлений миоритмии. Может наблюдаться изолированно в виде ритмичных (1-3 в с) сокращений мягкого нёба либо в сочетании с аналогичными ритмичными миоклониями, почти не отличимыми от тремора, в языке, нижней челюсти, гортани, диафрагме и дистальных отделах рук (классическая миоритмия). Миоритмия ‒ ритмический миоклонус, отличающийся от тремора (паркинсонического) главным образом низкой частотой (1-3 Гц) и характерным распределением. Иногда наряду с велопалатинным миоклонусом наблюдают вертикальный окулярный миоклонус («качание»), этот синдром называют окуло-палатинным миоклонусом. Миоритмия исчезает во время сна (иногда патологические движения заметны и во сне). Миоритмия без палатинного миоклонуса встречается редко. Изолированные миоклонии мягкого нёба могут быть либо идиопатическими, либо симптоматическими (опухоли в области мозжечка и мостомозжечкового угла, инсульт, энцефаломиелит, травма). Идиопатический миоклонус чаще исчезает во время сна, наркоза и в коматозном состоянии. Симптоматический миоклонус мягкого нёба более устойчив в этих состояниях. Самые частые причины генерализованной миоритмии ‒ сосудистые поражения ствола мозга и мозжечковая дегенерация, связанная с алкоголизмом либо с синдромом мальабсорбции.
| |
|
| |
| ==== Опсоклонус ====
| |
|
| |
| Опсоклонус (синдром «танцующих глаз») ‒ миоклонический гиперкинез глазодвигательных мышц, проявляющийся быстрыми толчкообразными хаотичными, преимущественно горизонтальными, движениями глазных яблок. Может наблюдаться беспорядочная смена горизонтальных, вертикальных, диагональных, круговых и маятникообразных движений разной частоты и амплитуды. Согласно некоторым наблюдениям, опсоклонус сохраняется во сне, усиливаясь при пробуждении, его часто ошибочно принимают за нистагм, который отличается от опсоклонуса наличием 2 фаз: медленной и быстрой. Опсоклонус указывает на органическое поражение мозжечково-стволовых связей и нередко сопровождается генерализованными миоклониями, атаксией, интенционным тремором, гипотонией и т.д. Основные этиологические факторы ‒ вирусный энцефалит, рассеянный склероз, опухоли ствола мозга и мозжечка, паранеопластические синдромы (особенно у детей), травмы, метаболические и токсические энцефалопатии (препараты, токсины, некетотическая гипергликемия).
| |
|
| |
| ==== Негативный миоклонус ====
| |
|
| |
| Негативный миоклонус («порхающий» тремор, астериксис, флэппинг) внешне напоминает тремор. Однако в его основе лежат не активные сокращения мышцы, а, напротив, периодические падения тонуса постуральных мышц с биоэлектрическим «молчанием» в эти моменты. Астериксис чрезвычайно характерен для метаболических энцефалопатий при заболеваниях печени, почек, легких и т.д. В таких случаях он обычно носит двусторонний характер. Редко астерексис может быть признаком локального поражения мозга (кровоизлияния в таламус, теменную долю и др.), проявляясь в таких случаях с одной стороны. Астериксис легче всего обнаруживается при вытягивании рук вперед.
| |
|
| |
| ==== Стартл-синдром ====
| |
|
| |
| Стартл-синдром объединяет группу заболеваний, характеризующихся усиленной стартл-реакцией (вздрагиванием) в ответ на неожиданные внешние стимулы (чаще слуховые и тактильные).
| |
|
| |
| ==== Психогенный миоклонус ====
| |
|
| |
| Психогенный миоклонус характеризуется острым началом, вариабельностью частоты, амплитуды и распределения миоклоний. Имеют место и другие несоответствия типичному органическому миоклонусу (например, отсутствие падений и повреждений, несмотря на выраженную неустойчивость и колебания тела, и т.п.), спонтанные ремиссии, уменьшение гиперкинеза при отвлечении внимания, усиление и уменьшение гиперкинеза под влиянием внушения, психотерапии или в ответ на введение плацебо, наличие других психогенных двигательных, психических расстройств.
| |
|
| |
| === Лечение миоклонуса ===
| |
|
| |
| При корковых миоклониях наиболее эффективны вальпроаты (до 1,2 г в сутки), клоназепам (2-15 мг в сутки), высокие дозы пирацетама (до 4,8 г в сутки), леветирацетам (1-3 г в сутки), примидон (500-750 мг/сут).
| |
|
| |
| При подкорковых миоклониях применяют клоназепам, холинолитики.
| |
|
| |
| При спинальных миоклонии могут быть эффективны ‒ клоназепам (2-6 мг в сутки), леветирацетам, карбамазепин, тетрабеназин, ботулотоксин.
| |
|
| |
|
| == Примечания == | | == Примечания == |
| {{примечания}} | | {{примечания}} |
| {{Экстрапирамидные гиперкинетические синдромы}} | | {{Экстрапирамидные гиперкинетические синдромы}} |
| [[Категория:Ревизия 2020.09.14]] | | [[Категория:Ревизия 2020.09.04]] |