Миоклонус - История изменений

Aqui: /* Примечания */

2020-09-13T23:28:01Z

Примечания

← Предыдущая версия		Версия от 02:28, 14 сентября 2020
Строка 273:		Строка 273:
	{{примечания}}		{{примечания}}
	{{Экстрапирамидные гиперкинетические синдромы}}		{{Экстрапирамидные гиперкинетические синдромы}}
	[[Категория:Ревизия 2020.09.04]]		[[Категория:Ревизия 2020.09.14]]

Aqui: /* Лечение миоклонуса */

2020-09-13T23:27:36Z

Лечение миоклонуса

← Предыдущая версия		Версия от 02:27, 14 сентября 2020
Строка 263:		Строка 263:

	=== Лечение миоклонуса ===		=== Лечение миоклонуса ===

			При корковых миоклониях наиболее эффективны вальпроаты (до 1,2 г в сутки), клоназепам (2-15 мг в сутки), высокие дозы пирацетама (до 4,8 г в сутки), леветирацетам (1-3 г в сутки), примидон (500-750 мг/сут).

			При подкорковых миоклониях применяют клоназепам, холинолитики.

			При спинальных миоклонии могут быть эффективны ‒ клоназепам (2-6 мг в сутки), леветирацетам, карбамазепин, тетрабеназин, ботулотоксин.

	== Примечания ==		== Примечания ==

Aqui: /* Болезнь Гоше */

2020-09-13T23:25:39Z

Болезнь Гоше

Внесённые изменения

Aqui: /* Сиалидоз */

2020-09-12T21:41:50Z

Сиалидоз

← Предыдущая версия		Версия от 00:41, 13 сентября 2020
Строка 163:		Строка 163:

	===== Сиалидоз =====		===== Сиалидоз =====

			* Миоклонус с «вишневой косточкой» относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроаминидазы (тип наследования ‒ аутосомно-рецессивный). Заболевание начинается между 8 и 15 годами. Основные симптомы: нарушения зрения, миоклонии и генерализованные эпилептические приступы. Миоклонус наблюдают в покое, он усиливается при произвольных движениях и при прикосновении. Сенсорная стимуляция провоцирует развитие массивных билатеральных миоклоний. Наиболее типичным симптомом является миоклонус мимической мускулатуры: спонтанный, нерегулярный, с преимущественной локализацией вокруг рта. Лицевой миоклонус сохраняется во время сна. Характерна атаксия. На глазном дне ‒ симптом «вишневой косточки», иногда ‒ помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. На ЭЭГ ‒ комплексы «спайк-медленная волна», совпадающие с генерализованными миоклониями.
			* Другая редкая форма сиалидоза ‒ галактосиалидоз. Проявляется недостаточностью галактозидазы (определяют в лимфоцитах и фибробластах), что проявляется умственной отсталостью, ангиокератомой, хондродистрофией и низкорослостью, эпилептическими приступами и миоклоническим гиперкинезом.

			===== Болезнь Гоше =====

	== Примечания ==		== Примечания ==

Aqui: /* Цероидный липофусциноз */

2020-09-12T16:17:29Z

Цероидный липофусциноз

← Предыдущая версия		Версия от 19:17, 12 сентября 2020
Строка 159:		Строка 159:

	===== Цероидный липофусциноз =====		===== Цероидный липофусциноз =====

			Цероидный липофусциноз характеризуется отложением липопигментов в [[ЦНС]], гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный (или промежуточный), ювенильный, взрослых. При всех вариантах центральным проявлением является прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Электронная микроскопия кожи и лимфоцитов выявляет характерные профили в виде отпечатков пальцев.

			===== Сиалидоз =====

	== Примечания ==		== Примечания ==

Aqui: /* Gm2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) */

2020-09-12T11:42:41Z

Gm2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)

← Предыдущая версия		Версия от 14:42, 12 сентября 2020
Строка 155:		Строка 155:

	===== Gm<sub>2</sub>-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) =====		===== Gm<sub>2</sub>-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) =====

			Gm<sub>2</sub>-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и дебютирует на 1-м году жизни с задержки психического развития, в неврологическом статусе выявляют прогрессирующую генерализованную гипотонию, слепоту, утрату всех произвольных движений. Гипотония сменяется спастичностью и опистотонусом, развиваются эпилептические генерализованные и парциальные миоклонические приступы, гелолепсия. При осмотре глазного дна выявляют симптом «вишневой косточки». Больные умирают на 2-3-м году жизни.

			===== Цероидный липофусциноз =====

	== Примечания ==		== Примечания ==

Aqui: /* Симптоматический миоклонус */

2020-09-12T10:20:32Z

Симптоматический миоклонус

← Предыдущая версия		Версия от 13:20, 12 сентября 2020
Строка 143:		Строка 143:

	=== Симптоматический миоклонус ===		=== Симптоматический миоклонус ===

			Симптоматический (вторичный) миоклонус развивается в рамках различных неврологических заболеваний.

			==== Болезни накопления ====

			Болезни накопления представлены рядом заболеваний, при которых выявляется характерный набор синдромов в виде эпилептических приступов, деменции, миоклонуса и некоторых неврологических и других проявлений. Многие из этих болезней начинаются в младенческом или детском возрасте.

			===== Болезнь Лафоры =====

			Болезнь Лафоры ‒ редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание дебютирует в 6-19 лет. Характерны генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы, которые нередко сочетаются с парциальными затылочными пароксизмами в виде простых зрительных галлюцинаций, появления скотом или более сложных зрительных расстройств. Зрительные пароксизмы ‒ характерный признак болезни Лафоры, у 50% пациентов они возникают уже на ранних стадиях заболевания. Вскоре развивается тяжелый миоклонический синдром, который нередко затушевывает присоединившуюся атаксию. Описана транзиторная корковая слепота. В терминальной стадии развивается тяжелая деменция, больные прикованы к постели. На ЭЭГ ‒ эпилептическая активность в виде комплексов «спайк-медленная волна» и «полиспайк-медленная волна», особенно в затылочных областях. В диагностике большое значение придают обнаружению телец Лафоры в биоптате кожи в области предплечья (при световой микроскопии). Летальный исход наступает через несколько лет от начала болезни.

			===== Gm<sub>2</sub>-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) =====

	== Примечания ==		== Примечания ==

Aqui: /* Миоклонические абсансы */

2020-09-10T05:21:31Z

Миоклонические абсансы

← Предыдущая версия		Версия от 08:21, 10 сентября 2020
Строка 103:		Строка 103:

	==== Миоклонические абсансы ====		==== Миоклонические абсансы ====

			Средний возраст начала эпилепсии с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари) ‒ 7 лет (от 2 до 12,5 лет). Внезапное начало абсанса сопровождается билатеральными ритмическими миоклоническими вздрагиваниями, которые наблюдают в мышцах плечевого пояса, руках и ногах, мышцы лица вовлекаются в меньшей степени. Движения могут нарастать в интенсивности и приобретать тонический характер. Короткие вздрагивания (''jerks'') и тонические сокращения могут быть симметричными или преобладать на одной стороне, вызывая поворот головы и туловища. Во время приступа также возможны остановка дыхания и непроизвольное мочеиспускание. Утрата сознания во время абсанса может быть полной или парциальной. Каждый эпизод миоклонического абсанса может продолжаться от 10 до 60 с. Приступы могут возникать много раз в день, они учащаются в утренние часы (в течение 1-3 часов после пробуждения). В редких случаях наблюдают эпизоды статуса миоклонических абсансов. В большинстве случаев абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами, которые обычно характеризуются невысокой частотой (примерно 1 раз в мес или реже). Часто наблюдают снижение интеллекта. Довольно типична резистентность к антиконвульсантам. Этиология неизвестна, иногда отмечают генетическую предрасположенность.

			==== Инфантильные спазмы (синдром Веста) ====

			Инфантильные спазмы (синдром Веста) относят к возраст-зависимым эпилепсиям. Первые проявления заболевания возникают в 4-6 месяца. Синдром характеризуется типичными приступами, задержкой умственного развития и гипсаритмией на ЭЭГ (нерегулярной высоковольтной медленной спайк-волновой активностью), что и легло в основу триады Веста. Инфантильные спазмы обычно характеризуются симметричными, билатеральными, внезапными и короткими сокращениями типичных групп мышц (флексорные, экстензорные и смешанные спазмы). Чаще наблюдают флексорные спазмы, которые проявляются коротким поклоном (если вовлекаются мышцы живота), при этом руки совершают движение приведения или отведения. Приступы наклонов туловища и приведения рук напоминают восточное приветствие и получили название «салаамовые приступы». Частота приступов сильно варьирует (в тяжелых случаях они возникают несколько сотен раз в сутки). Большинство приступов группируются в кластеры, они чаще возникают утром после пробуждения или при засыпании. Во время приступа иногда наблюдают девиацию глаз и нистагмоидные движения. Инфантильные спазмы могут быть вторичными (симптоматическими), идиопатическими и криптогенными. Вторичные формы описаны при перинатальных поражениях, инфекциях, церебральных мальформациях, туберозном склерозе, травмах, врожденных нарушениях метаболизма, дегенеративных заболеваниях. Инфантильные спазмы следует дифференцировать с доброкачественными неэпилептическими инфантильными спазмами (доброкачественный миоклонус младенцев), последний не сопровождается эпилептическими разрядами на ЭЭГ и самостоятельно проходит в ближайшие годы (до 3 лет). В дальнейшем у 55-60% детей с инфантильными спазмами могут возникать другие типы приступов (синдром Леннокса-Гасто).

			==== Синдром Леннокса-Гасто ====

			Синдром Леннокса-Гасто характеризуется типичными изменениями на ЭЭГ [разряды комплексов «спайк-медленная волна» с меньшей частотой (2 Гц), чем при типичных абсансах (3 Гц)], задержкой психического развития и особыми типами приступов, включая миоклонические вздрагивания, атипичные абсансы и астатические приступы (эпилептические дроп-атаки, акинетические приступы).

			Синдром обычно начинается с внезапных падений, приступы становятся частыми, возникают эпилептические статусы, ухудшаются интеллектуальные функции, возможны расстройства личности и хронические психозы. Примерно у 70% детей с этим синдромом наблюдают тонические приступы. Они короткие, продолжаются несколько секунд и проявляются флексорными движениями головы и туловища либо разгибательными движениями, а также девиацией глаз или падением больного. Приступы могут быть асимметричными или преимущественно односторонними. Иногда за тонической стадией следует автоматическое поведение. Большинство тонических приступов развивается во сне.

			Атипичные абсансы наблюдают приблизительно у трети больных с синдромом Леннокса-Гасто. Они более длительные, чем типичные абсансы, и сопровождаются разнообразными двигательными феноменами (киваниями, миоклонусами в лице, постуральными феноменами и др.). Помимо атонических и тонических приступов, типичны миоклонические и миоклонически-атонические приступы, также приводящие к падениям больного (эпилепсии с миоклонически-астатическими приступами). Возможны и другие типы приступов (генерализованные тонико-клонические, клонические; парциальные приступы наблюдают реже). Сознание обычно остается ясным. Этиологически 70% случаев синдрома Леннокса-Гасто связаны с перинатальными повреждениями.

			==== Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца («импульсивные petit mal») ====

			Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца («импульсивные petit mal») начинается на 2-й декаде жизни (чаще всего в 12-24 года) и характеризуется миоклоническими приступами, временами связанными с генерализованными тонико-клоническими приступами и/или абсансами. Доминируют миоклонические приступы, характеризующиеся внезапными короткими билатерально-симметричными и синхронными мышечными сокращениями. Движения захватывают главным образом плечи и руки, реже мышцы туловища и ног. Приступы единичные или группируются в кластеры. Больной может упасть на колени во время приступа. Во время миоклонических приступов сознание остается сохранным, даже если они появляются серией или в картине миоклонического эпилептического статуса (ЭС).

			Генерализованные тонико-клонические приступы в большинстве случаев появляются после (в среднем через 3 года) начала миоклонических приступов.

			В типичных случаях приступ начинается с миоклонических подергиваний, нарастающих по интенсивности до генерализованного миоклонуса, который переходит в генерализованный тонико-клонический приступ. Эта типичная картина получила название «миоклонический ''grand mal''» («импульсивный ''grand mal''», «клонико-тонико-клонический приступ»).

			Приступы появляются почти исключительно после утреннего пробуждения.

			Абсансы обычно наблюдают в атипичном варианте и появляются у 15-30% больных в среднем возрасте 11,5 лет. Интеллект обычно не страдает.

			==== Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев ====

			Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев начинается на 1-м году жизни. Сначала имеют место генерализованные или односторонние клонические приступы без продромальных симптомов. Миоклонические подергивания и парциальные приступы обычно появляются позже. Миоклонические приступы часто появляются в одной руке или голове, а потом трансформируются в генерализованные; возникают они обычно несколько раз в день. Также могут появиться атипичные абсансы и сложные парциальные приступы с атоническими или адверсивными феноменами либо автоматизмами. Характерны отставание в психомоторном развитии и появление прогрессирующего неврологического дефицита в виде атаксии и пирамидного синдрома. У 15-25% больных выявляют наследственную отягощенность по эпилепсии. МРТ специфических отклонений не выявляет.

			==== Ранняя миоклоническая энцефалопатия ====

			Ранняя миоклоническая энцефалопатия начинается на 1-м месяце жизни. Характерно раннее начало парциальных миоклонических эпилептических вздрагиваний, к ним присоединяются простые парциальные приступы (девиация глаз, апноэ и др.), затем более массивный или генерализованный миоклонус, тонические спазмы (возникают позже) и другие типы приступов. Характерны гипотония мышц туловища, двусторонние пирамидные знаки, возможно вовлечение периферических нервов. Нарушается психомоторное развитие. Ребенок либо умирает в первые 2 года жизни, либо впадает в персистирующее вегетативное состояние. Этиология точно неизвестна.

			==== Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев ====

			Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев обычно начинается с миоклонических вздрагиваний у нормального в прочих отношениях ребенка в возрасте между 4 месяцами и 3 годами. Чаще болеют мальчики. Миоклонические вздрагивания могут быть слабозаметными, но со временем становятся очевидными. Постепенно приступы генерализуются, вовлекая туловище и конечности, что приводит к кивательным движениям головы и подъему рук в стороны, а также флексии нижних конечностей. Может наблюдаться девиация глаз вверх, возможно также внезапное падение больного. Миоклонические приступы короткие (1-3 секунды), могут возникать несколько раз в день. Сознание обычно остается сохранным. Другие типы приступов отсутствуют.

			=== Симптоматический миоклонус ===

	== Примечания ==		== Примечания ==

Aqui: /* Эпилептический миоклонус */

2020-09-08T04:55:23Z

Эпилептический миоклонус

← Предыдущая версия		Версия от 07:55, 8 сентября 2020
Строка 95:		Строка 95:

	=== Эпилептический миоклонус ===		=== Эпилептический миоклонус ===

			При эпилептическом миоклонусе в клинической картине доминируют миоклонические приступы, однако отсутствуют признаки энцефалопатии, по крайней мере в начальных стадиях. Эпилептический миоклонус может проявляться в виде изолированных эпилептических миоклонических подергиваний при ''epilepsia partialis continua'' (кожевниковской эпилепсии), фотосенситивной эпилепсии, идиопатическом «стимул-чувствительном» миоклонусе, миоклонических абсансах. К этой группе относят и группу детских миоклонических эпилепсий с более развернутыми проявлениями: инфантильные спазмы, синдром Леннокса-Гасто, ювенильную миоклоническую эпилепсию Янца, прогрессирующую миоклоническую эпилепсию, раннюю миоклоническую энцефалопатию, доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев.

			==== Кожевниковская эпилепсия (''epilepsia partialis continua'') ====

			Кожевниковская эпилепсия (''epilepsia partialis continua'') первоначально описана как один из вариантов хронической формы клещевого весенне-летнего энцефалита, она проявляется постоянными фокальными низкоамплитудными ритмичными клоническими мышечными сокращениями (корковый миоклонус), вовлекающими одну часть тела. Чаще вовлекаются мышцы лица и дистальных отделов конечностей. Подергивания постоянны, они продолжаются обычно много дней и даже лет, иногда наблюдают вторичную генерализацию в тонико-клонический приступ. Аналогичный синдром, но с прогрессирующим течением, описан при более диффузном полушарном поражении (хронический энцефалит Расмуссена), его нозологическая самостоятельность остается спорной. Синдром кожевниковской эпилепсии описан также при таких заболеваниях, как абсцесс, гранулема, [[инсульт]], [[субдуральная гематома]], опухоль, [[ЧМТ]], некетотическое гипергликемическое состояние (особенно при наличии гипонатриемии), печеночная энцефалопатия, [[рассеянный склероз]], синдром MELAS. Описаны и [[ятрогения\|ятрогенные]] формы (пенициллин и др.).

			==== Миоклонические абсансы ====

	== Примечания ==		== Примечания ==

Aqui: /* Эссенциальный миоклонус */

2020-09-06T22:31:46Z

Эссенциальный миоклонус

← Предыдущая версия		Версия от 01:31, 7 сентября 2020
Строка 89:		Строка 89:

	=== Эссенциальный миоклонус ===		=== Эссенциальный миоклонус ===

			Эссенциальный миоклонус ‒ довольно редкое наследственное заболевание. Существуют как семейные (наследование аутосомно-доминантное), так и спорадические формы. Болезнь начинается на 1-й или 2-й декаде жизни и не сопровождается другими неврологическими и психическими нарушениями, изменения на ЭЭГ отсутствуют. Клинические проявления включают нерегулярные, аритмичные и асинхронные подергивания и вздрагивания с мультифокальным или генерализованным распределением миоклоний. Последние усиливаются произвольными движениями. ССВП не увеличены даже во время миоклонического движения, что свидетельствует о его подкорковом происхождении. Это заболевание до недавнего времени называлось множественным парамиоклонусом Фридрейха. Поскольку при нем возможны дистонические симптомы (так называемый дистонический миоклонус), а сам синдром чувствителен к алкоголю, множественный парамиоклонус и миоклоническую дистонию сегодня считают одним и тем же заболеванием и называют наследственным синдромом миоклонуса-дистонии.

			Еще одной формой эссенциального миоклонуса считают ночной миоклонус, известный под названием «периодические движения конечностей» (термин, предложенный в международной классификации нарушений сна). Это расстройство не является истинным миоклонусом, хотя и включено в современные классификации миоклонических синдромов. Заболевание характеризуется эпизодами повторяющихся, стереотипных движений в ногах в виде разгибания и сгибания в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах, которые возникают во время поверхностных (I-II) стадий сна и часто сопровождаются диссомническими расстройствами. Движения не сопровождаются изменениями на ЭЭГ или пробуждением. Периодические движения во сне могут сочетаться с синдромом беспокойных ног. Последний характеризуется внезапно наступающими и быстро нарастающими парестезиями в ногах, возникающими обычно перед началом сна и вызывающими непреодолимую потребность двигать ногами. Короткое движение ногой моментально устраняет ощущение дискомфорта. При обоих синдромах обычно эффективны препараты леводопы и бензодиазепины (чаще клоназепам) и опиаты.

			=== Эпилептический миоклонус ===

	== Примечания ==		== Примечания ==